“2月25日上午9点开始，广州市妇儿中心和罕见病联盟合作，一共安排了19场讲座，每场半小时，内容涉及目前比较常见的罕见病。2月28日下午，我们在花城汇广场举办义诊活动，十多位专家出诊。”近日，中华医学会罕见病分会副主任委员、广州市妇女儿童医疗中心遗传与内分泌科刘丽教授表示，今年全省各个医疗机构对罕见病日宣传的规模进一步扩大，同时也不断对基层医生进行专业培训。

据记者了解，每年2月的最后一天是国际罕见病日，2025年2月28日是第18个国际罕见病日，今年的主题是“More than you can imagine”，中文主题为“不止罕见”。旨在进一步提高大众对罕见病的关注和认知，推进罕见病科普宣教，促进罕见遗传病的筛查、诊断及规范治疗，提高生存质量。

我国罕见病患者约有2000万人

世界卫生组织将罕见病定义为患病人数占总人口0.065％至0.1％之间的疾病。据统计，我国各类罕见病患者约有2000万人，80%以上为遗传性疾病，这些疾病常累及人体多器官、多系统，呈慢性、进行性发展，多为终身疾患、严重性疾病，常常危及生命，他们中约30％于5岁前死亡。

目前，我国已建立罕见病登记系统，全国480多家医院已登记100万多例罕见病例，比如苯丙酮尿症、白化病、血友病、成骨发育不全、法布雷病、戈谢病、庞贝病……这些疾病也逐渐被大众所了解，不过还有一些罕见病鲜有人所知。刘丽教授向记者举例，NF1是神经纤维瘤病Ⅰ型，这是一种由基因变异引起的疾病，新生儿发病率大约是1/3000，属于先天性疾病。“这种疾病的临床表现多样，首先是出生后一岁以内，患儿身上会出现很多咖啡牛奶斑和雀斑；其次，一些患儿骨骼也会出现改变，尤其是胫骨可能会出现畸形。随着年龄增长，皮肤或皮下会出现多发性神经纤维瘤，影像学检查（如核磁共振）可以看到颅内、脊柱周围或胸腹腔等部位的成串肿瘤。”

“我们中心接诊的NF1患者情况各异，有些症状很轻，仅表现为皮疹，无需特殊处理；有些则病情较重，需要密切观察和治疗。”刘丽教授指出，如果肿瘤持续生长，尤其是发生恶变，会有生命危险。据统计，大约30%的NF1患者会出现丛状神经纤维瘤(PN)，且肿瘤生长迅速。其中，8%的患者会发生恶变，恶变后五年总生存率不超过 50%。“我们之前就遇到过两个患者发生恶变的情况。”

因此，中心会根据患者的具体情况制定治疗方案，比如肿瘤是孤立的且影响功能，可以考虑手术切除；但如果肿瘤广泛分布，手术可能无法完全切除，则可使用一些药物抑制肿瘤生长。

培养罕见病诊疗人才，加强罕见病诊疗规范

近年来，国家高度重视罕见病防治工作，通过加速创新药审批、推动罕见病卓越诊疗中心建设、加速保障制度体系完善等多措并举，为广大病友带来了更多希望。

如何让罕见病患者得到规范的诊断和治疗？据记者了解，2019年，广东省卫健委印发了《广东省罕见病诊疗协作网实施方案》，由广州市妇女儿童医疗中心、中山大学附属第一医院牵头，组建广东省罕见病诊疗协作网。刘丽教授介绍：“通过逐渐畅通完善的协作机制，依托分级诊疗、医联体及区域联盟，对全省罕见病患者进行相对集中诊疗和双向转诊，充分发挥优质医疗资源辐射带动作用，持续提高罕见病综合诊疗能力。”

2023年，广州市妇女儿童医疗中心设立了罕见病医学中心，组建了院内罕见病诊疗专家组，下设罕见病门诊、多学科会诊门诊、临床研究病房、分子检测实验室、临床转化研究实验室等部门，建立了完备的罕见病多学科协作诊疗体系，促进了儿童罕见病的规范管理，积极开展远程会诊培训和多学科协作，让儿童罕见病的防诊治关键技术惠及全国乃至全球患儿。

据悉，2024年广东省针对罕见病诊疗规范开展了多场次线上培训。刘丽教授表示，目前制约罕见病诊疗规范化推进的主要问题是人才短缺。比如，NF1由于患者数量较少，基层医生对罕见病的诊断和治疗能力普遍不足。此外，许多罕见病药物的使用需要密切监测，而基层医院在设备和技术条件上可能无法满足要求。尽管部分药物已通过绿色通道纳入医保，但要真正惠及患者，仍需加强基层医院与上级医疗机构的协作，提升整体诊疗水平。

“在牵头医院的带领下，省内罕见病诊疗规范化水平将会不断提高。”刘丽教授表示，全省要在罕见病诊疗上逐步走上规范诊断、分级诊疗、定期反馈的模式，从而实现规范化同质化诊疗，达到罕见病早诊断、早治疗、规范管理的目标。