尽管初中晨跑时跑着跑着就会掉队，龚前文、龚后武两兄弟却没有想过自己今后会依靠轮椅行动。同样面临肌肉无力的罗峥，在少年时期就开始面对小腿的飞速萎缩。他们经历了有些艰难的学生时代，最终考上大学，并像大多数人一样走进了职场。

7岁的阳阳，还不知道未来会怎样。不过，因为上下楼梯不便，学校特意将阳阳的教室安排在了低层。为了能早日用上特效药，阳阳从未间断理疗康复，希望以最好的身体状态迎接新药的到来。

2月28日是国际罕见病日。中南大学湘雅三医院院长、罕见病专家江泓教授呼吁全社会一起关注罕见病患者，“包括医护人员、政府部门、慈善部门、医药研发团队还有各种病友社团等等，大家形成合力，让罕见病患者和家庭不孤单。”

△龚前文目前借助电动轮椅行动

幼儿园入学体检，意外确诊杜氏肌营养不良

家住宁乡的张红夏对儿子阳阳小时候跑步的步态印象很深：“像小鸭子一样左摇右摆。”除此之外，阳阳身上常常有磕碰产生的淤青，甚至还磕掉过牙齿。

“小时候阳阳玩滑梯时，移动得非常慢，不像其他小朋友一样咕噜一下就溜下去了。爬楼梯也会扶着扶手，一步一步抬脚。”张红夏回忆。

那时候，张红夏以为这是孩子们生长发育进度的不同导致的。直到幼儿园入院体检报告显示“转氨酶偏高”，医生建议张红夏带阳阳去省级医院检查，才在湖南省儿童医院确诊杜氏肌营养不良（DMD）。

中南大学湘雅三医院神经内科主任张如旭教授介绍，杜氏肌营养不良是一种遗传性肌肉变性疾病，目前以对症治疗和支持治疗为主，尚无有效的根治方法。主要症状为进行性加重的肌无力或肌肉萎缩，最后因呼吸肌萎缩而出现呼吸变浅，咳嗽无力，多数患者在20至30岁因心力衰竭而死亡。

张红夏四处向朋友打听，基因检测是否不能保证准确、是否需要反复检测？答案当然是否定的。拿着基因检测报告，张红夏偷偷问医生：“我儿子能活多久？”医生只说“慢慢来，不要聊这么沉重的话题，以后可能会有新药出来。”

青少年时期出现症状，成年后才确诊分型

相比阳阳，龚前文和罗峥的确诊之路显得非常漫长。

初中时，罗峥视力突然下降，医生诊断为视神经炎。身体的变化没有到此为止：罗峥的小腿开始急剧萎缩，直至皮包骨。中考前夕，罗峥在湘雅医院被诊断为腓骨肌萎缩症（CMT）。那时他才知道，视神经炎只是腓骨肌萎缩症的一种并发症。

CMT是一种遗传性运动感觉性周围神经病，最常见表现为下肢起病的、缓慢进展的肢体远端肌肉萎缩、无力和感觉缺失。

“当时我问了一句要不要做手术，我姐姐说不用。然后医生给我打了吊针、开了一点口服药，我就这么回家了。”罗峥说。

直到2024年从病友处得知一个基因检测项目时，罗峥才通过检查最终确定自己的分型——幸运的是，罗峥所患的腓骨肌萎缩症类型属于症状较轻的一类，这也是多年来他虽然出现高弓足、足下垂，却基本不影响出行的原因。

与罗峥同为益阳老乡的龚前文，得以确诊分型则是因为双胞胎弟弟龚后武。

龚前文、龚后武兄弟俩读初中时，发现晨跑期间自己总是掉队。后来龚前文远赴河北求学，弟弟龚后武则留在长沙上大学。大学期间，龚前文因为行走困难，成为班级里的“重点照顾对象”：“男同学轮流骑自行车接送我从宿舍到教学楼，女同学就轮流给我打饭。”当时弟弟龚后武也有同样症状，在湘雅医院检查，结果显示为脊髓性肌萎缩症（SMA）。

脊髓性肌萎缩症是由于运动神经元存活基因1突变，导致SMN蛋白功能缺陷所致的遗传性神经肌肉病。不同分型的SMA症状不一，肌肉萎缩和无力是最常见的症状。

在河北的龚前文收到弟弟发来的诊断书，立刻在网上查询各种资料。检索到美国一家药企研发SMA药物的消息，他深夜给这家企业发去邮件，询问新药的进展。

一个多星期后，龚前文收到药企工作人员的回信：“我希望我有好消息，但不幸的是，目前我们没有计划启动对患有SMA的成年人进行临床研究。对此我们深表歉意。”

那是2015年，龚前文26岁，已经对轮椅产生依赖。

△龚前文收到美国药企的回信

坚持理疗康复，为以后“有机会用药”做准备

确诊杜氏肌营养不良后，阳阳面临的第一个问题就是上学：在幼儿园难免与小朋友们磕碰，不去幼儿园又缺少伙伴玩耍。

张红夏想到的办法是写信：幼儿园院长、教育局、民政局都收到了她的来信。信中，张红夏详细说明了阳阳的身体情况，还对杜氏肌营养不良作了全面解释。2022年的秋天，阳阳开始遵医嘱服用激素药物、每日进行康复锻炼，并且顺利地留在了幼儿园。幼儿园院长了解情况后，为阳阳申请了定期经济补贴。

△张红夏为阳阳检查作业

为了延缓肌无力的发生，张红夏为阳阳制定了丰富的锻炼计划。晚上洗漱完毕后，张红夏和丈夫配合阳阳做半小时拉伸放松肌肉，然后再为他按摩全身。此外，斜板也是必不可少的锻炼工具：背紧靠墙，脚底与地面成约60度，每天坚持半个小时，这样可以控制跟腱不挛缩。

除了锻炼计划，张红夏还给阳阳定制了脚托。阳阳每晚穿着脚托睡觉：塑料外壳包裹在足部和小腿，不舒服却能防止跟腱挛缩。因为尺码不断长大，阳阳已经换了三双脚托。

△阳阳的脚托和一直服用的药物

2024年夏，阳阳即将上小学。为了让阳阳更方便，张红夏又开始给教育局、学校写信，希望他们能了解阳阳的情况，将他的教室安排在低层，以免去上下楼梯、过度运动加重病情。

9月入学时，阳阳发现自己去教室只用爬一层楼，也不用像别的同学一样交课后服务费。

画画是阳阳最喜欢的事。想着“娃的身体已经受到限制，精神世界就不能受限了”，张红夏为阳阳报名了画画兴趣班。课堂上，老师常说阳阳对色彩的运用很有个性。阳阳的画还曾经被选中作为展品，在长沙的画廊展出。

△阳阳画的画

因为医生的一句“以后可能会有新药出来”，张红夏从未放弃过等待。在病友群里，张红夏得知一款针对DMD的温和激素已经在国外上市，有些病友专程飞往海南用药。只是因为费用太过高昂，张红夏和很多家属还在等待这款药物的全面推广。她现在能做的，就是继续陪阳阳做理疗康复，保证他还有用药的身体条件。

攒钱买房，在长沙安家

因为太想知道“到底有没有药可以治我的病”，罗峥大学毕业后选择进入医疗系统做程序开发工作。他希望这样可以更快获得医院的一手信息。

喜欢旅行的罗峥曾经主动申请去青海和西藏的短期任务。“在高原地区，身体没有出现特别的感受，跟在这里一样只是肌肉无力。”空闲时间，罗峥独自游玩了很多地方，最钟爱布达拉宫。在那里，一直沉默内向的他抓住一位路人，给自己拍了张游客照。

△罗峥在布达拉宫前留影

回到长沙，罗峥用这些年的积蓄给自己在望城买了套房子。从看房选址到装修风格，都是他自己拿的主意。闲暇时间，罗峥喜欢窝在家里看书和综艺节目。他还有一个社交媒体账号，偶尔发发与疾病有关的帖子。“很多病友的男女朋友搜到我之后，都向我咨询感情问题：比如‘我男朋友和你一样有腓骨肌萎缩症，我们应该怎么相处？’之类的。”还没有情感经历的罗峥，就这样为很多人解析着感情问题。

△罗峥展示自己外出旅行时买的冰箱贴纪念品

龚前文也和弟弟一起在长沙高新区买了房。为了适应两人使用轮椅的需要，龚前文精心设计了家具的高度和各种无障碍设施。

在一家程序开发公司上班龚前文，每天早晨六点半起床，七点从家里出发。驾驶电动轮椅，龚前文走非机动车道上，沿着岳麓大道一直往西，七点五十抵达园区。晚上八点下班，他再次驾驶着电动轮椅一路往东回家。

这辆电动轮椅，龚前文已经用了五年，是他亲密的伙伴。启动、关机、加速、减速四个按钮加上控制方向的短柄，龚前文甚至驾驶它在同事的帮助下爬过岳麓山。

△龚前文的电动轮椅的控制区

专家呼吁全社会共同关注罕见病患者

2023年9月，国家卫健委等多部门联合发文，公布了第二批罕见病目录。至此，我国的罕见病目录已囊括了两百多种疾病。

中南大学湘雅三医院神经内科主任张如旭教授是罗峥的主管医生。她告诉记者，在罕见病目录之外，还有数千种罕见病。“我认为罕见病目录不断扩大是一个趋势。进入目录后，疾病的关注度会更大，进入医保、药物研发的速度可能会更快，对患者本身的疾病管理也会更有帮助。”

张如旭教授提到的疾病管理，指的是对于患者已经出现的畸形的管理。“很多病的治疗并非绝对的有药可医或者无药可医，管理非常重要。”患者可能出现的脊柱侧弯、高弓足、肌肉萎缩、骨盆前倾等问题，依然可以通过理疗康复来延缓其进展。

中南大学湘雅三医院院长江泓教授介绍，罕见病药物的研发势头非常积极。除了此前备受关注的用于治疗脊髓性肌萎缩症的诺西那生钠注射液，湘雅三医院牵头研发的遗传性共济失调药物已获美国FDA正式批准，有望在国内上市。

江泓教授认为，罕见病面临确诊难、用药难的困境，这凸显了多学科医疗团队的重要性。“团队不仅依靠神经内科医生，还需要依靠内分泌系统、心血管系统、呼吸系统、消化系统、骨骼系统甚至皮肤科医生，凝聚大家的智慧进行精准诊断和长期管理。”在湘雅三医院，对罕见病的多学科诊疗已经常态化。

每到节日，神经内科就会收到很多罕见病病友手工制作的各种礼物：有书签，也有明信片。罗峥说，张如旭教授也在病友群里，节日期间总是不忘问候他们。

△湘雅三医院神经内科收到病友寄来的明信片

在医院外，全社会的对罕见病人的支持同样重要。江泓教授呼吁全社会一起关注罕见病患者，“包括医护人员、政府部门、慈善部门、医药研发团队还有各种病友社团等等，大家形成合力，让罕见病患者和家庭不孤单。”

龚前文的电动轮椅，最高时速是每公里4小时。“如果你要和我比赛跑步，那我肯定没你快。不过如果你要和我比赛马拉松，我一定会追上你。”龚前文说。面对这场漫长的人生马拉松，龚前文、罗峥和阳阳，都还有很多期待。