地中海贫血（简称“地贫”）是一种常见的遗传性血液疾病，因基因缺陷导致血红蛋白合成障碍，引发慢性溶血性贫血。如何科学备孕，避免重型地贫患儿的出生？湖南妇女儿童医院来为备孕家庭提供实用指南。

地中海贫血的发生机制

地中海贫血的根源在于血红蛋白基因的突变或缺失。正常血红蛋白由α链和β链组成，若编码这两条链的基因发生突变，会导致对应的α链或β链合成减少甚至缺失，进而引发红细胞破坏、贫血等症状。

α地贫：由16号染色体上的4个α基因缺失或突变引起，根据缺失数量分为轻型、中间型和重型。

β地贫：由11号染色体上的β基因突变导致，若父母双方均携带突变基因，子代有25%概率罹患重型β地贫。

重型地贫患儿出生后需终身输血和去铁治疗，家庭负担沉重，因此孕前预防是关键。

孕前筛查

所有备孕夫妇（尤其高发区人群）均应进行地贫筛查，筛查流程包括：

血常规检查：通过平均红细胞体积（MCV）和平均血红蛋白量（MCH）初步判断是否可能为地贫携带者（若MCV<82fl、MCH<27pg需进一步检查）。

血红蛋白电泳：检测血红蛋白中各组分比例，辅助区分α或β地贫类型。

基因检测：明确夫妻双方是否为同类型地贫基因携带者（如均为α或β地贫杂合突变）。

若夫妻同为同型地贫携带者，需接受遗传咨询，评估子代患病风险，并制定生育计划。

产前筛查与诊断

若夫妻双方为同型地贫携带者，孕期需通过以下手段进一步筛查：

绒毛膜取样（孕10-14周）：提取胎盘绒毛组织进行胎儿基因检测。

羊水穿刺（孕16-22周）：通过羊水细胞分析胎儿基因型。

无创产前检测（NIPT）：孕12周后通过母血中胎儿游离DNA初步筛查，但确诊仍需依赖侵入性检查。

若确诊胎儿为重型地贫（如Bart's水肿胎或重型β地贫），家庭可根据医生建议选择终止妊娠，避免患儿出生。

诊断与治疗

1.新生儿筛查

出生后通过足跟血检测血红蛋白异常，早发现轻型或中间型地贫患儿。

2.重型地贫治疗

规范输血：每2-4周输血维持血红蛋白水平。

去铁治疗：长期输血易导致铁过载，需使用去铁胺或去铁酮等药物。

造血干细胞移植：唯一根治方法，需配型成功且存在一定风险。

基因疗法：近年新兴疗法（如β地贫的CRISPR基因编辑技术），尚在临床试验阶段。

预防策略

1.全民普及地贫筛查

高发地区推行婚检、孕前检查强制筛查。

2.三级预防体系

一级预防：孕前基因检测+遗传咨询。

二级预防：产前诊断+选择性终止妊娠。

三级预防：新生儿筛查+早期干预。

3.辅助生殖技术

携带同型地贫基因的夫妇可通过第三代试管婴儿技术（PGT-M），筛选健康胚胎植入。

地中海贫血虽无法完全治愈，但通过科学的孕前筛查、产前诊断和遗传咨询，可有效阻断重型地贫患儿的出生。（通讯员 杨敏）