活动现场。

现场，罕见病患者及家属参加水彩疗愈活动。

红网时刻2月28日讯（记者 刘丹 实习生 杜文欣 通讯员 洪雷 董雷）地中海贫血、白化病、甲型血友病、脊肌萎缩症……这些发病率不足千分之一的罕见病，患者累积起来却是一个相当大的群体。目前，我国约有罕见病患者2000万，绝大部分罕见病没有有效的药物治疗方法，或者治疗的药物非常昂贵，罕见病患者及其家庭，因病致贫、因病返贫的现象尤为突出。

2月28日是第15个国际罕见病日。当天，中信湘雅生殖与遗传专科医院联合蔻德罕见病中心（湖南）开展专家义诊、科普宣传资料发放、爱心义卖、患者关怀等系列活动，提高罕见病社会关注度。记者获悉，目前长沙已启动《健康民生项目—遗传性罕见病综合防控项目》，该项目由中信湘雅等医院作为服务机构，将在全市范围内大规模开展罕见病适龄群体普筛。

福音！长沙启动遗传性罕见病综合防控项目

罕见病多为先天性疾病，病因不明确，绝大部分无特效药。目前仅5%的罕见病有治疗方案，大量罕见病患者无法治疗，或过早失去生命或终身残疾，导致患者家庭因病致贫、因病返贫。还有更多的罕见病患者未得到确诊及有效救治，罕见病的社会认知及防治形势仍然不容乐观。

为有效预防罕见病的发生，2月25日，长沙市卫健委举办全市遗传性罕见病综合防控项目培训班，并启动《健康民生项目—遗传性罕见病综合防控项目》，该项目是我国首个以生育阻断为最终目的，在市级范围内大规模开展罕见病适龄群体普筛的公益项目，最高可为符合条件的家庭提供15000元的费用减免，并将采用基因检测等技术，通过遗传咨询、孕前诊断、产前诊断等方式，为全市符合条件的育龄夫妇排除遗传性罕见病生育风险，最终实现健康生育。

“以往启动的民生项目大多仅针对单一病种，但是罕见病有7000多种，这次是广泛地针对遗传性罕见病的发展进行干预，干预方式也贯穿了全流程，要建立‘健康教育-家系调查-遗传咨询-遗传学检测-风险评估-生育指导及干预’为一体的新型综合防治体系，通过新的技术手段帮助有风险的夫妻能够生育一个健康的孩子”，中信湘雅院长林戈介绍。

凡夫妻一方具有长沙市户籍或女方持有长沙市居住证（居住证在有效期内），自愿参加家系调查和遗传咨询的夫妇（女方未孕或孕13周内，且女方年龄小于49周岁），以及经家系调查和遗传咨询为有遗传性罕见病家族史（直系亲属和三代以内旁系亲属）或孕产史的夫妇及患儿，均可享受该项目。

通过PGT技术，8374个健康宝宝在中信湘雅诞生

那么，针对携带有罕见病基因的育龄夫妇，如何才能生育一个健康宝宝呢？中信湘雅专家表示，利用胚胎植入前遗传学检测（PGT）在孕前进行预防，对妈妈和胎儿的不良影响都可以降到最低。

胚胎植入前遗传学检测（PGT）是指借助试管婴儿技术，在胚胎进入子宫前，对其部分细胞进行遗传学检测，判断胚胎是否携带遗传性罕见病等遗传缺陷，再筛选正常胚胎植入子宫，避免怀孕后产前诊断发现胎儿有遗传缺陷后，不得不进行选择性流产给孕妇带来的身心伤害。

据中信湘雅终身荣誉院长、首席科学家卢光琇教授介绍，作为一家以实现精准优生为终极使命的医疗机构，中信湘雅生殖与遗传专科医院自创立之始，就一直将遗传诊断摆在核心地位。截至目前，已可对957种致病基因型进行基因诊断和产前诊断，对536种罕见病实施PGT-M（单基因遗传病植入前遗传学检测）。通过胚胎植入前诊断PGT技术累计出生超已经达到8374个健康宝宝，还有1315多个宝宝正在妊娠中。

近年来，围绕罕见病综合防控，中信湘雅还做了许多探索和努力。2019年，中信湘雅就联合蔻德罕见病中心，共同发起了湖南省蔻德罕见病关爱中心，同时启动无罕之路爱心助孕项目，截至今日，共资助了89个来自全国各地的罕见病患者家庭，涵盖19个省份65个地市州，60余种遗传罕见病，为每位罕见病病友提供高达40%的减免，至今受助家庭中已诞生15个健康宝宝。

对于此次“爱不罕见”湖南省罕见病科普宣传系列活动，蔻德罕见病中心（湖南）相关负责人介绍，我国罕见病事业需要全社会的普遍关注，罕见病科普知识传播是促进罕见病事业发展的关键环节。2022年1月，蔻德罕见病中心正式启动“爱不罕见”湖南省罕见病科普宣传公益行项目，将在2022年1月至12月期间组织志愿者到湖南省高校和医院、社区、图书馆等区域开展10场罕见病科普宣传活动，提高医务人员和社会大众对罕见病的正确认识，并为其他各省市罕见病科普工作发展提供科学依据。

附：长沙市遗传性罕见病综合防控项目服务机构名单及联系方式

中信湘雅生殖与遗传专科医院

84800171/ 15873180538

岳麓区桐梓坡西路 567 号

长沙市妇幼保健院

84196683

雨花区城南东路 416 号

芙蓉区妇幼保健所

84885750

马王堆火炬中路 8 号

天心区妇幼保健所

85539592（婚孕检咨询）

新开铺莲花巷86 号天心区妇幼保健所 5 楼

89906510（早孕咨询）

新开铺莲花巷 86 号天心区妇幼保健所 4 楼妇保科

岳麓区妇幼保健所

85054046

望月湖小区月宫街 99 号

开福区妇幼保健所

84482408

长沙市开福区新河路 217 号

雨花区妇幼保健所

85882070（婚孕检咨询）

香樟路 592 号雨花区政府机关二院 1 号楼二楼

85880957（早孕咨询）

长沙市中意一路 772 号雨花区公共卫生大楼 5 楼妇保科

望城区妇幼保健院

88075707（婚孕检中心）

望城区政务服务中心三楼

88081707（早孕咨询）

孕产保健科（高塘岭大道5 号）

长沙县妇幼保健院

84012361（婚孕检咨询）

长沙县文体中心一楼婚姻登记处旁（星沙街道望仙东路 598 号）

86912345

长沙县妇幼保健院门诊楼 4 楼 4075（星沙街道开元东路 298 号）

浏阳市妇幼保健院

83688308（早孕咨询）

83608299（婚前检查咨询）

浏阳市婚检中心（浏阳市北正北路 53 号）

83600160（孕前检查咨询）浏阳市方竹路2号

宁乡市妇幼保健院

87633897（婚孕检咨询）

宁乡市玉潭街道花明北路 413 号市民之家二楼 H 区

87841356（早孕咨询 ）

宁乡市妇幼保健院保健部（白马大道 324 号）