活动现场。
现场,罕见病患者及家属参加水彩疗愈活动。
红网时刻2月28日讯(记者 刘丹 实习生 杜文欣 通讯员 洪雷 董雷)地中海贫血、白化病、甲型血友病、脊肌萎缩症……这些发病率不足千分之一的罕见病,患者累积起来却是一个相当大的群体。目前,我国约有罕见病患者2000万,绝大部分罕见病没有有效的药物治疗方法,或者治疗的药物非常昂贵,罕见病患者及其家庭,因病致贫、因病返贫的现象尤为突出。
2月28日是第15个国际罕见病日。当天,中信湘雅生殖与遗传专科医院联合蔻德罕见病中心(湖南)开展专家义诊、科普宣传资料发放、爱心义卖、患者关怀等系列活动,提高罕见病社会关注度。记者获悉,目前长沙已启动《健康民生项目—遗传性罕见病综合防控项目》,该项目由中信湘雅等医院作为服务机构,将在全市范围内大规模开展罕见病适龄群体普筛。
福音!长沙启动遗传性罕见病综合防控项目
罕见病多为先天性疾病,病因不明确,绝大部分无特效药。目前仅5%的罕见病有治疗方案,大量罕见病患者无法治疗,或过早失去生命或终身残疾,导致患者家庭因病致贫、因病返贫。还有更多的罕见病患者未得到确诊及有效救治,罕见病的社会认知及防治形势仍然不容乐观。
为有效预防罕见病的发生,2月25日,长沙市卫健委举办全市遗传性罕见病综合防控项目培训班,并启动《健康民生项目—遗传性罕见病综合防控项目》,该项目是我国首个以生育阻断为最终目的,在市级范围内大规模开展罕见病适龄群体普筛的公益项目,最高可为符合条件的家庭提供15000元的费用减免,并将采用基因检测等技术,通过遗传咨询、孕前诊断、产前诊断等方式,为全市符合条件的育龄夫妇排除遗传性罕见病生育风险,最终实现健康生育。
“以往启动的民生项目大多仅针对单一病种,但是罕见病有7000多种,这次是广泛地针对遗传性罕见病的发展进行干预,干预方式也贯穿了全流程,要建立‘健康教育-家系调查-遗传咨询-遗传学检测-风险评估-生育指导及干预’为一体的新型综合防治体系,通过新的技术手段帮助有风险的夫妻能够生育一个健康的孩子”,中信湘雅院长林戈介绍。
凡夫妻一方具有长沙市户籍或女方持有长沙市居住证(居住证在有效期内),自愿参加家系调查和遗传咨询的夫妇(女方未孕或孕13周内,且女方年龄小于49周岁),以及经家系调查和遗传咨询为有遗传性罕见病家族史(直系亲属和三代以内旁系亲属)或孕产史的夫妇及患儿,均可享受该项目。
通过PGT技术,8374个健康宝宝在中信湘雅诞生
那么,针对携带有罕见病基因的育龄夫妇,如何才能生育一个健康宝宝呢?中信湘雅专家表示,利用胚胎植入前遗传学检测(PGT)在孕前进行预防,对妈妈和胎儿的不良影响都可以降到最低。
胚胎植入前遗传学检测(PGT)是指借助试管婴儿技术,在胚胎进入子宫前,对其部分细胞进行遗传学检测,判断胚胎是否携带遗传性罕见病等遗传缺陷,再筛选正常胚胎植入子宫,避免怀孕后产前诊断发现胎儿有遗传缺陷后,不得不进行选择性流产给孕妇带来的身心伤害。
据中信湘雅终身荣誉院长、首席科学家卢光琇教授介绍,作为一家以实现精准优生为终极使命的医疗机构,中信湘雅生殖与遗传专科医院自创立之始,就一直将遗传诊断摆在核心地位。截至目前,已可对957种致病基因型进行基因诊断和产前诊断,对536种罕见病实施PGT-M(单基因遗传病植入前遗传学检测)。通过胚胎植入前诊断PGT技术累计出生超已经达到8374个健康宝宝,还有1315多个宝宝正在妊娠中。
近年来,围绕罕见病综合防控,中信湘雅还做了许多探索和努力。2019年,中信湘雅就联合蔻德罕见病中心,共同发起了湖南省蔻德罕见病关爱中心,同时启动无罕之路爱心助孕项目,截至今日,共资助了89个来自全国各地的罕见病患者家庭,涵盖19个省份65个地市州,60余种遗传罕见病,为每位罕见病病友提供高达40%的减免,至今受助家庭中已诞生15个健康宝宝。
对于此次“爱不罕见”湖南省罕见病科普宣传系列活动,蔻德罕见病中心(湖南)相关负责人介绍,我国罕见病事业需要全社会的普遍关注,罕见病科普知识传播是促进罕见病事业发展的关键环节。2022年1月,蔻德罕见病中心正式启动“爱不罕见”湖南省罕见病科普宣传公益行项目,将在2022年1月至12月期间组织志愿者到湖南省高校和医院、社区、图书馆等区域开展10场罕见病科普宣传活动,提高医务人员和社会大众对罕见病的正确认识,并为其他各省市罕见病科普工作发展提供科学依据。
附:长沙市遗传性罕见病综合防控项目服务机构名单及联系方式
中信湘雅生殖与遗传专科医院
84800171/ 15873180538
岳麓区桐梓坡西路 567 号
长沙市妇幼保健院
84196683
雨花区城南东路 416 号
芙蓉区妇幼保健所
84885750
马王堆火炬中路 8 号
天心区妇幼保健所
85539592(婚孕检咨询)
新开铺莲花巷86 号天心区妇幼保健所 5 楼
89906510(早孕咨询)
新开铺莲花巷 86 号天心区妇幼保健所 4 楼妇保科
岳麓区妇幼保健所
85054046
望月湖小区月宫街 99 号
开福区妇幼保健所
84482408
长沙市开福区新河路 217 号
雨花区妇幼保健所
85882070(婚孕检咨询)
香樟路 592 号雨花区政府机关二院 1 号楼二楼
85880957(早孕咨询)
长沙市中意一路 772 号雨花区公共卫生大楼 5 楼妇保科
望城区妇幼保健院
88075707(婚孕检中心)
望城区政务服务中心三楼
88081707(早孕咨询)
孕产保健科(高塘岭大道5 号)
长沙县妇幼保健院
84012361(婚孕检咨询)
长沙县文体中心一楼婚姻登记处旁(星沙街道望仙东路 598 号)
86912345
长沙县妇幼保健院门诊楼 4 楼 4075(星沙街道开元东路 298 号)
浏阳市妇幼保健院
83688308(早孕咨询)
83608299(婚前检查咨询)
浏阳市婚检中心(浏阳市北正北路 53 号)
83600160(孕前检查咨询)浏阳市方竹路2号
宁乡市妇幼保健院
87633897(婚孕检咨询)
宁乡市玉潭街道花明北路 413 号市民之家二楼 H 区
87841356(早孕咨询 )
宁乡市妇幼保健院保健部(白马大道 324 号)
来源:红网
作者:刘丹 杜文欣 通讯员 洪雷 董雷
编辑:陈亚男
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