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并不罕见!长沙筛查8万余对育龄夫妇确诊约600个遗传性罕见病家庭
2023-06-16 15:44:28 字号:

并不罕见!长沙筛查8万余对育龄夫妇确诊约600个遗传性罕见病家庭

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会议现场。

红网时刻新闻6月16日讯(记者 周曼 实习生 杨胜男 通讯员 洪雷)每1000个家庭里面,就有7.5个家庭患有遗传性罕见病,这个频率,还能视为罕见吗?

这是6月16日召开的长沙市健康民生项目——遗传性罕见病综合防控项目培训班上发布的数据。2021年底,长沙市在全国率先创新实施遗传性罕见病综合防控项目。该项目实施一年半以来,已经筛查了8万余对育龄夫妇,发现疑似遗传性罕见病高风险夫妇约6400对,通过遗传学检测确诊了约600个遗传性罕见病家庭,其中约400对夫妇进行了生殖干预。

3.3万元一针的特效药,罕见病成无法承受之重

罕见病是一类单一病种发病率低、病例少的疾病的总称。目前已经发现的遗传性罕见病约7000种。虽然同一罕见病的病例少,但由于罕见病种类繁多,我国人口基数大,所以罕见病的病人很多。例如,白化病、甲型血友病、脊肌萎缩症……这些发病率不足千分之一的罕见病,患者累积起来却是一个相当大的群体,所以“罕见病并不罕见”。

目前,我国约有罕见病患者2000万,在已发现的罕见病家庭中,存在严重致死、致残,或者会导致严重治疗负担的疾病占比90%以上。绝大部分无特效药,罕见病是家庭因病致贫、因病返贫的重要原因。据调查,目前仅5%的罕见病有治疗方案,但价格十分昂贵。例如,肌脊萎缩症的特效药“诺西那生钠注射液”进入医保后还需要3.3万元/针,但是需要终身用药。

400个家庭阻断罕见病遗传 “长沙模式”成效显著。

通过长沙市遗传性罕见病综合防控项目,承办医院中信湘雅和长沙市妇幼保健院对已经确诊的600个遗传性罕见病家庭中的392个进行了生殖干预,其中选择产前诊断的家庭157个,选择胚胎植入前遗传学检测(PGT)的家庭235个。通过生殖干预,这些家庭在拥有健康孩子的同时,阻断该罕见病在家族中继续传递的风险。

不仅如此,项目实施以来,通过对全市所有未孕或早孕的育龄家庭进行遗传性罕见病普查普筛,以此为基础,建立“健康教育-家系调查-遗传咨询-遗传学检测-风险评估-生育指导及干预”为一体的新型综合防控体系。该防控体系对摸清长沙市辖区全人群遗传性罕见病流行病学特点、采取及时有效干预措施,降低全市出生缺陷,提高优生服务水平,具有十分重要意义。

对此,长沙市卫健委副主任欧志明在会上表示:“政府主导,群众参与,社区筛查,核心医院确诊和生殖干预”罕见病防控的“长沙模式”成效显著,是避免罕见病患儿出生、构建遗传性罕见病综合防治体系最经济有效的手段。

项目仍在继续 呼吁全民参与

目前,《健康民生项目—遗传性罕见病综合防控项目》仍在继续开展,将于2024年11月底结束。中信湘雅生殖与遗传专科医院、长沙市妇幼保健院、各区县(市)妇幼保健院(所)、各社区卫生服务中心(乡镇卫生院)是主要服务机构。

凡夫妻一方具有长沙市户籍或女方持有长沙市居住证(居住证在有效期内),自愿参加家系调查和遗传咨询的夫妇(女方未孕或孕13周内,且女方年龄小于49周岁),以及经家系调查和遗传咨询为有遗传性罕见病家族史(直系亲属和三代以内旁系亲属)或孕产史的夫妇及患儿,提供免费的健康教育和家系调查,经家系调查为疑似或确认遗传性罕见病风险人群,提供免费遗传咨询;经遗传咨询确认为高风险的遗传性罕见病家庭(夫妇及患儿),提供免费遗传学检测;为有生育意愿的遗传学检测阳性人群提供生育指导,如后续进行产前诊断或(和)植入前胚胎遗传学检测(即 PGT)等,项目分别提供2000元和5000元费用补助。

来源:红网

作者:周曼 杨胜男 洪雷

编辑:吕周阳

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