会议现场。

红网时刻新闻6月16日讯（记者 周曼 实习生 杨胜男 通讯员 洪雷）每1000个家庭里面，就有7.5个家庭患有遗传性罕见病，这个频率，还能视为罕见吗？

这是6月16日召开的长沙市健康民生项目——遗传性罕见病综合防控项目培训班上发布的数据。2021年底，长沙市在全国率先创新实施遗传性罕见病综合防控项目。该项目实施一年半以来，已经筛查了8万余对育龄夫妇，发现疑似遗传性罕见病高风险夫妇约6400对，通过遗传学检测确诊了约600个遗传性罕见病家庭，其中约400对夫妇进行了生殖干预。

3.3万元一针的特效药，罕见病成无法承受之重

罕见病是一类单一病种发病率低、病例少的疾病的总称。目前已经发现的遗传性罕见病约7000种。虽然同一罕见病的病例少，但由于罕见病种类繁多，我国人口基数大，所以罕见病的病人很多。例如，白化病、甲型血友病、脊肌萎缩症……这些发病率不足千分之一的罕见病，患者累积起来却是一个相当大的群体，所以“罕见病并不罕见”。

目前，我国约有罕见病患者2000万，在已发现的罕见病家庭中，存在严重致死、致残，或者会导致严重治疗负担的疾病占比90%以上。绝大部分无特效药，罕见病是家庭因病致贫、因病返贫的重要原因。据调查，目前仅5%的罕见病有治疗方案，但价格十分昂贵。例如，肌脊萎缩症的特效药“诺西那生钠注射液”进入医保后还需要3.3万元/针，但是需要终身用药。

400个家庭阻断罕见病遗传 “长沙模式”成效显著。

通过长沙市遗传性罕见病综合防控项目，承办医院中信湘雅和长沙市妇幼保健院对已经确诊的600个遗传性罕见病家庭中的392个进行了生殖干预，其中选择产前诊断的家庭157个，选择胚胎植入前遗传学检测（PGT）的家庭235个。通过生殖干预，这些家庭在拥有健康孩子的同时，阻断该罕见病在家族中继续传递的风险。

不仅如此，项目实施以来，通过对全市所有未孕或早孕的育龄家庭进行遗传性罕见病普查普筛，以此为基础，建立“健康教育-家系调查-遗传咨询-遗传学检测-风险评估-生育指导及干预”为一体的新型综合防控体系。该防控体系对摸清长沙市辖区全人群遗传性罕见病流行病学特点、采取及时有效干预措施，降低全市出生缺陷，提高优生服务水平，具有十分重要意义。

对此，长沙市卫健委副主任欧志明在会上表示：“政府主导，群众参与，社区筛查，核心医院确诊和生殖干预”罕见病防控的“长沙模式”成效显著，是避免罕见病患儿出生、构建遗传性罕见病综合防治体系最经济有效的手段。

项目仍在继续 呼吁全民参与

目前，《健康民生项目—遗传性罕见病综合防控项目》仍在继续开展，将于2024年11月底结束。中信湘雅生殖与遗传专科医院、长沙市妇幼保健院、各区县（市）妇幼保健院（所）、各社区卫生服务中心（乡镇卫生院）是主要服务机构。

凡夫妻一方具有长沙市户籍或女方持有长沙市居住证（居住证在有效期内），自愿参加家系调查和遗传咨询的夫妇（女方未孕或孕13周内，且女方年龄小于49周岁），以及经家系调查和遗传咨询为有遗传性罕见病家族史（直系亲属和三代以内旁系亲属）或孕产史的夫妇及患儿，提供免费的健康教育和家系调查，经家系调查为疑似或确认遗传性罕见病风险人群，提供免费遗传咨询；经遗传咨询确认为高风险的遗传性罕见病家庭（夫妇及患儿），提供免费遗传学检测；为有生育意愿的遗传学检测阳性人群提供生育指导，如后续进行产前诊断或（和）植入前胚胎遗传学检测（即 PGT）等，项目分别提供2000元和5000元费用补助。