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中信湘雅荣获2022年度湖南省出生缺陷防治工作先进单位
2023-05-23 20:08:56 字号:

中信湘雅荣获2022年度湖南省出生缺陷防治工作先进单位

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红网时刻新闻5月23日讯(通讯员 洪雷)近日,湖南省卫健委召开了2023年全省妇幼健康工作会议,会上对全省2022年度各地妇幼健康工作情况进行通报,并对一批先进单位进行了表彰。其中,中信湘雅生殖与遗传专科医院荣获了2022年度湖南省出生缺陷防治工作先进单位。

预防出生缺陷 参与健康民生项目

2021年11月,中信湘雅作为主要服务机构之一,参与到了长沙市卫健委启动的 “遗传性罕见病综合防控”健康民生项目中来,为全市所有备孕或早孕的育龄家庭提供遗传学家系普查普筛服务,预防出生缺陷。

中信湘雅联合其他服务机构,经过一年的项目实施结果显示:截至2022年12月31日,全市共53555对夫妇参与家系调查,3922对夫妇参与遗传咨询,其中980个怀疑存在遗传高风险的家庭进行了遗传学检测,检测为阳性的家庭有436个在遗传高风险家庭中遗传学检测阳性率为44.49%,在所有参与调查的家庭中遗传学检测阳性率约为8‰。此外,《健康民生项目—遗传性罕见病综合防控项目》仍在继续开展,将于2024年11月底结束,有需要的家庭仍可享受此健康民生项目提供的服务。

从预防到诊治 我们一直在努力

实际上,“为人类优生事业而奋斗”一直都是中信湘雅的奋斗使命,多年来,围绕降低出生缺陷工作,不断在努力突破,积极服务于我国人口策略的调整。2005年医院诞生国内首例经孕前诊断排除“杜氏肌营养不良症“的正常婴儿;2012年诞生国际首批经全基因组测序技术的PGD/PGS试管婴儿;2015年诞生国内首例 “无癌宝宝”;2016年发明染色体显微切割MiceoSeq技术,破解了染色体易位健康生育的世界性难题,并在20余家生殖中心推广;2019年诞生湖南首例经孕前诊断及干细胞HLA配型出生的“天使宝宝”,为87种需造血干细胞移植的重大难治性疾病提供新的治疗方案。因在基因检测精准优生领域的突出成绩,2017年医院荣获湖南首届科技创新奖。

2019年11月,本着立足湖南、服务湖南的发展策略,卢光琇教授和黄如方先生发起成立了湖南省蔻德罕见病关爱中心,为湖南省罕见病患者家庭提供帮扶救助、患者服务,推动本地区罕见病宣教、诊疗及政策等各项事业发展。2020年11月18日,该中心发布了《湖南省罕见病患者生存现状及疾病负担调研报告》,填补了区域性罕见病研究领域的空白。

为降低新生儿遗传性罕见病发生率,提高出生人口素质,从2020年2月29日起,中信湘雅爱心助孕基金会联合蔻德罕见病中心(湖南)开展“无罕之路”爱心助孕项目,为贫困且有生育需求的罕见病家庭提供第三代试管婴儿技术助孕,筛除携带致病基因的胚胎,选择健康胚胎植入母亲体内,从根源上杜绝罕见病在家族中发生。“无罕之路”爱心助孕项目实施三年来,共资助了169个来自全国各地的罕见病患者家庭,涵盖20个省份,90种遗传罕见病,至今受助家庭中已诞生39个健康宝宝。

这些年来,从健康教育、家系调查、遗传咨询、遗传学检测到优生优育指导、第三代试管婴儿技术助孕、出生缺陷防控公益,中信湘雅不遗余力投入到出生缺陷防治工作各个环节,为全省建立健全出生缺陷综合防治体系助力。

来源:红网

作者:洪雷

编辑:周曼 实习生 杨胜男

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