红网时刻新闻5月23日讯（通讯员 洪雷）近日，湖南省卫健委召开了2023年全省妇幼健康工作会议，会上对全省2022年度各地妇幼健康工作情况进行通报，并对一批先进单位进行了表彰。其中，中信湘雅生殖与遗传专科医院荣获了2022年度湖南省出生缺陷防治工作先进单位。

预防出生缺陷 参与健康民生项目

2021年11月，中信湘雅作为主要服务机构之一，参与到了长沙市卫健委启动的 “遗传性罕见病综合防控”健康民生项目中来，为全市所有备孕或早孕的育龄家庭提供遗传学家系普查普筛服务，预防出生缺陷。

中信湘雅联合其他服务机构，经过一年的项目实施结果显示：截至2022年12月31日，全市共53555对夫妇参与家系调查，3922对夫妇参与遗传咨询，其中980个怀疑存在遗传高风险的家庭进行了遗传学检测，检测为阳性的家庭有436个在遗传高风险家庭中遗传学检测阳性率为44.49%，在所有参与调查的家庭中遗传学检测阳性率约为8‰。此外，《健康民生项目—遗传性罕见病综合防控项目》仍在继续开展，将于2024年11月底结束，有需要的家庭仍可享受此健康民生项目提供的服务。

从预防到诊治 我们一直在努力

实际上，“为人类优生事业而奋斗”一直都是中信湘雅的奋斗使命，多年来，围绕降低出生缺陷工作，不断在努力突破，积极服务于我国人口策略的调整。2005年医院诞生国内首例经孕前诊断排除“杜氏肌营养不良症“的正常婴儿；2012年诞生国际首批经全基因组测序技术的PGD/PGS试管婴儿；2015年诞生国内首例 “无癌宝宝”；2016年发明染色体显微切割MiceoSeq技术，破解了染色体易位健康生育的世界性难题，并在20余家生殖中心推广；2019年诞生湖南首例经孕前诊断及干细胞HLA配型出生的“天使宝宝”，为87种需造血干细胞移植的重大难治性疾病提供新的治疗方案。因在基因检测精准优生领域的突出成绩，2017年医院荣获湖南首届科技创新奖。

2019年11月，本着立足湖南、服务湖南的发展策略，卢光琇教授和黄如方先生发起成立了湖南省蔻德罕见病关爱中心，为湖南省罕见病患者家庭提供帮扶救助、患者服务，推动本地区罕见病宣教、诊疗及政策等各项事业发展。2020年11月18日，该中心发布了《湖南省罕见病患者生存现状及疾病负担调研报告》，填补了区域性罕见病研究领域的空白。

为降低新生儿遗传性罕见病发生率，提高出生人口素质，从2020年2月29日起，中信湘雅爱心助孕基金会联合蔻德罕见病中心（湖南）开展“无罕之路”爱心助孕项目，为贫困且有生育需求的罕见病家庭提供第三代试管婴儿技术助孕，筛除携带致病基因的胚胎，选择健康胚胎植入母亲体内，从根源上杜绝罕见病在家族中发生。“无罕之路”爱心助孕项目实施三年来，共资助了169个来自全国各地的罕见病患者家庭，涵盖20个省份，90种遗传罕见病，至今受助家庭中已诞生39个健康宝宝。

这些年来，从健康教育、家系调查、遗传咨询、遗传学检测到优生优育指导、第三代试管婴儿技术助孕、出生缺陷防控公益，中信湘雅不遗余力投入到出生缺陷防治工作各个环节，为全省建立健全出生缺陷综合防治体系助力。