地中海贫血作为我国南方省份最常见的一种遗传病，人们提起它，总是“谈虎色变”。在门诊，很多孕妇因为血常规（MCV/MCH降低）或血红蛋白电泳异常，医生建议进一步做地贫基因检测时，孕妇们总是被吓得不轻，甚至流泪的都不在少数。“医生，我祖祖辈辈都没有贫血的人呀，我为什么会有这个病啊？”“这个会不会遗传给我肚子里的宝宝？”“那这个宝宝还可以生吗？”带着这些疑问，我们来看看地中海贫血真的有这么恐怖吗？

　　1、什么是地中海贫血？

　　地中海贫血（以下简称地贫）是由先天性的基因缺陷导致的遗传性溶血性贫血。在我国，长江以南的广东、广西及周围省份云南、四川、湖南地贫较常见，北方则较少见。

　　地贫主要分为α-地贫和β-地贫两大类。临床上，根据病情轻重的不同分为地贫携带者、中间型地贫和重型地贫。

　　地贫携带者，一般和正常人一样，无明显临床症状。

　　中间型地贫，病情介于地贫携带者和重型地贫之间。轻者无症状；重者则需要进行定期输血、切脾等治疗。

　　重型地贫：重型α地贫多数胎死腹中或出生后不久死亡。重型β地贫患者出生时没有临床症状表现，一般在3~6个月开始出现症状，如不治疗常于5岁前死亡。

　　各位准妈妈们，如果你的血常规或血红蛋白电泳出现异常，请你不要太担心，这种情况一般是怀疑你为地贫携带者。

　　2、如何诊断地中海贫血？

　　临床上绝大多数地贫携带者是无症状的，仅表现出一些异常改变的血液学表型。我们可通过血常规检测和血红蛋白电泳来发现这些异常的血液学指标，再后续通过基因检测来确诊地贫携带者和患者。

　　各位准妈妈们，血常规检测和血红蛋白电泳是初步筛查，基因诊断才是确诊地贫携带者和患者最直接有效的检测方法。

　　3、地中海贫血是怎样遗传？

　　地贫为常染色体隐性遗传病，与性别无关，男女患病几率一样，疾病从父母传至子女。正常情况下，一个人拥有两组正常的血红蛋白基因，一组遗传来自于父亲，另一组来自于母亲。当夫妻双方均为同种类型的地贫携带者时（同为α地贫携带者或者同为β地贫携带者），他们后代遗传的机率为：1/4为正常人；1/2为与父母一样的携带者；1/4为中间型或者重型地贫患儿。

　　如果夫妻双方只有一方为地贫携带者，另一方是正常人；或者夫妻双方为不同类型的地贫携带者时（一方为α地贫携带者，另一方为β地贫携带者），这种情况下是不会出现中间型或者重型地贫患者。

　　各位准妈妈们，如果你或者配偶确诊为地贫携带者时，请不要太担心。只有当你们俩同为α地贫携带者或者同为β地贫携带者时，才有1/4的几率生出中间型或者重型地贫患儿。

　　4、如何预防地中海贫血患者的出生？

　　如果夫妻双方均为同种类型的地贫携带者，孕妇可在孕早期或者孕中期选择通过绒毛取样术、羊水穿刺术或脐带血穿刺术对胎儿进行产前诊断，以明确胎儿的基因型，避免重型地贫患儿的出生。

　　各位准妈妈们，地贫是可以预防的哦！通过产前诊断，阻止重型地贫患儿的出生是目前唯一的预防措施。

　　5、如何治疗地中海贫血患儿？

　　地贫是由于基因突变引起的遗传病，目前还没有成熟的基因治疗药物。

　　治疗重型β地贫的常规方法是通过规范长期的输血和应用铁螯合剂排铁。重型β地贫患儿从3~6个月开始发病起，就需要终身、定期及及时的治疗，每次输血需要少则几百，多则几千的费用。造血干细胞移植是目前临床上治愈重型β地中海贫血的唯一方法，但仅少数配型成功，且治疗费用非常昂贵。每例重型地贫患儿的出生会给家庭和社会带来高达100-300万元的经济负担。

　　各位准妈妈们，一个地贫患儿的出生会给家庭和社会不论是经济上还是精神上都带来巨大的压力，请务必做到早筛查、早诊断，地贫是可以预防的。

　　作者：湖南省产前诊断中心医学遗传科 刘沁

来源：红网

编辑：曼曼

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