遗传病动态：
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遗传性疾病可能不再遗传

(中信湘雅生殖与遗传专科医院卢光琇教授在湖南省特教中专学校开展公益科普讲座活动。)

　　红网长沙1月10日讯（记者 易征洋 通讯员 董雷）今年24岁的胡一鹏（化名）因为左眼视神经萎缩、右眼晶体浑浊，成为湖南省特教中专学校的一名学员，专业是中医康复保健。目前，他和女朋友恋情稳定，已有结婚的打算，现在他们心中最大的困惑便是，将来的孩子能健康吗？
　　
　　“许多遗传疾病的病理学原因已经确定，可以通过现代技术手段，阻断疾病在下一代的蔓延。”今天，在“湘雅名医”、我国著名生殖医学与医学遗传学专家、中信湘雅生殖与遗传专科医院卢光琇教授的带领下，该院遗传中心在湖南省特教中专学校开展公益科普讲座活动，卢光琇的介绍，让胡一鹏等90多位眼疾患者看到了无限希望。
　　
　　12种眼部遗传病可阻断下一代蔓延
　　
　　眼遗传病病种多，发病率高。目前已知眼的单基因、多基因遗传病，以及全身性的其他系统遗传病的眼部表现病种，已超过600余种。这些遗传疾病具有显性遗传、隐性遗传和性连锁遗传3种，仅知与白内障相关的基因就涉及一百多个。
　　
　　对于遗传病患者最关心的生子问题，卢光琇教授介绍，阻断遗传病蔓延的方法主要有两种，一种是产前诊断，可以通过抽取孕妇羊水或脐带物质检测，判断胎儿患遗传病的风险。如果风险较大，就建议流产。另一种是胚胎植入前遗传学诊断（PGD），主要针对做试管婴儿夫妇，即胚胎在体外培养的过程中，从中抽取一些细胞进行遗传学检测，剔除携带致病基因的胚胎，只将健康的胚胎移植回女方子宫，这样便阻断了遗传基因在家族中的蔓延。
　　
　　据中信湘雅医院遗传中心专家介绍，在眼部疾病当中，目前该院已能对先天性白内障、视网膜母细胞瘤、遗传性视神经病（Leber’s病）、视网膜色素变性、静止性夜盲症、Coat＇s病（外层渗出性视网膜病变）、遗传性黄斑变性、遗传性角膜白斑、先天性遗传性青光眼、遗传性角膜营养不良、无脉络膜症、视网膜劈裂等12类眼部遗传病在行基因诊断。除了这些眼部疾病外，该院可进行基因诊断的各个系统的遗传病已达110多种。
　　
　　“理论上，凡是能够被诊断的遗传病，均可通过产前诊断、PGD等方法来阻断遗传病的传递，防止患儿的出生。”卢光琇教授表示。
　　
　　建议先在眼科就诊再做遗传咨询
　　
　　卢光琇教授建议，遗传病患者生育前，夫妻双方开展遗传咨询尤为重要。但前提是必须先到专业眼科就诊，明确疾病类型和病因。对于遗传方面的疾病，应明确致病基因，这时便可进行专业的遗传咨询，并作基因诊断，以判断这种疾病是否能够阻断。
　　
　　中信湘雅医院开设的遗传咨询门诊，便可通过与遗传学专家详细沟通，了解家族史与疾病的遗传背景，及时进行遗传学诊断。从该院治疗资料来看，2013年共行单基因病及染色体病产前诊断400余例，随访暂未见异常。
　　
　　“遗传咨询一方面可以明确病因，更好地指导临床治疗；另一方面通过对未发病家属进行家系分析，可评估未发病家属的患病风险，以便进行个性化的健康指导，接受早期诊治，有效避免诱发疾病的环境因素，尽可能减少病症损害。”卢光琇教授提醒遗传病患者，在明确遗传学病因后，可积极采取产前诊断、植入前遗传学诊断（PGD）等方法有效阻断疾病的传递，预防患儿的出生。
　　
　　遗传病患者做PGD检查可减免2500元
　　
　　湖南省特教中专校长言建文介绍，该校有相当一部分学生是遗传病患者，将来生育一个健康聪明的宝宝，是他们共同的心声。但由于遗传疾病大多比较复杂，这方面的知识相对缺乏。今天，中信湘雅生殖与遗传专科医院为学生们送来了诸多遗传病相关知识，让他们对疾病有了更深的认识。希望社会能更多的关注遗传病这个特殊群体，给他们更多的关爱。
　　
　　“社会上遗传疾病的科普知识还很欠缺，我们也将加大宣传力度，通过各类公益活动，让遗传病患者了解正确防治知识，给他们以信心。”卢光琇教授介绍，该院于2014年年底自筹500万元成立的“爱心助孕专项扶持资金”，近日也将正式启动报名工作。在该院进行PGD治疗的遗传病患者，可一次性减免费用2500元，这也是该院为遗传病患者送上的一份新年礼物。