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湘雅医院确诊全国首例FOLR1基因导致的原发性脑叶酸缺乏症

来源:红网 作者:张慈柳 编辑:刘丹 2019-10-14 17:12:54
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浩浩(化名)父母为医护人员送上锦旗表示感谢。

红网时刻10月14日讯(通讯员 张慈柳)宝宝一次高热惊厥就让家人无比揪心,然而6岁半的浩浩(化名)4年来却反复抽搐甚至出现昏迷,辗转多家医院未能确诊并得到有效治疗。罪魁祸首真的是“”高热惊厥”吗?事情并不是看上去这么简单。

浩浩2岁时发了一次高烧,出现了抽搐,持续了近半个小时。从那时起,他就反复发作抽搐,每次都长达半小时甚至1-2小时,是个典型的惊厥持续状态,对大脑损伤极大,辗转多家医院求诊,都被诊断为“热性惊厥”“病毒性脑炎”等进行治疗,但并没有明显的效果。6岁时,浩浩不小心摔了一跤,出现了呕吐症状,第二天凌晨开始头痛、抽搐,甚至出现昏迷的严重情况,并紧急送入当地医院ICU进行治疗,但却一直找不到病因。为明确病因,家人带着浩浩来到湘雅医院儿科求诊。

小儿神经专科团队尹飞教授、彭镜教授等专家仔细询问浩浩的病史,发现事情并不是简单的高热惊厥和病毒性脑炎可以解释的。原来,浩浩从小就智力运动发育落后,持物不稳、走路易摔跤、多动。此外,浩浩有明显的小头畸形,影像学检查提示颅内已有多发软化灶形成,而且有近期出现的新病灶,这种新旧病灶共存的情况提示他的大脑已经出现了多次严重损伤。专家团队考虑,浩浩的多次惊厥持续状态,很可能与遗传代谢相关的疾病有关。

遗传学检查结果提示,浩浩存在FOLR1基因的纯合变异。FOLR1基因突变引起的FRα缺陷,可导致脑叶酸转运缺陷而产生一系列神经精神症状,典型的表现为小头畸形、发育迟滞甚至发育倒退、肌张力减退、进行性共济失调和难治性癫痫/癫痫持续状态。如果不能正确诊断治疗,将会早期夭折,或是终身残疾。结合浩浩的临床症状、影像特点、脑脊液四氢叶酸浓度明显低于正常,以及遗传学结果,专家团队诊断其为FOLR1基因导致的原发性脑叶酸缺乏症。该病极为罕见,全球仅报道了20余例,浩浩为中国首例。

幸运的是,该病是可以治疗的。试用其特异有效药物亚叶酸钙治疗后,浩浩走路持物不稳、流涎等症状逐渐好转,发热时也没有抽搐发作了,后来多次回院复查的脑脊液四氢叶酸浓度也在逐步增高中,最近一次已经基本达到正常儿童水平了。

“如此罕见的病例,的确给诊断带来了很大难度。但如果更早诊断出来,浩浩的治疗效果可能会更好,甚至可能可以达到正常孩子的生活质量。”彭镜教授表示,儿童神经系统疾病疑难病及罕见病严重影响患儿身心健康,造成家庭和社会沉重的负担。其中相当一部分是由于临床表现不典型,本身病因复杂或治疗难度大,或由于传统诊疗方式存在的种种误区和弊端,患者往往要辗转多个专科就诊,需要付出加倍的时间和精力,但仍存在误诊误治的可能。因此,早期的正确诊断和及时有效的治疗将很大程度上改善儿科疑难病患者的预后。他表示,如果小朋友出生后存在不明原因的发育落后、共济失调、惊厥、肌张力异常等情况,最好能尽早到医院明确病因,以免延误治疗时机。

来源:红网

作者:张慈柳

编辑:刘丹

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