中南大学湘雅三医院神经内科主任张如旭在工作中。

红网时刻5月20日讯（通讯员 兰婧蕊）我国新近获批的全球首个转甲状腺素蛋白稳定剂维达全软胶囊(氯苯唑酸葡胺,Vyndaqel,20mg)于5月18日在中南大学湘雅三医院开出了湖南省首日处方，填补了湖南在转甲状腺素蛋白淀粉样变性多发性神经病(ATTR-PN)药物治疗领域的空白，标志湖南在这一罕见病治疗领域实现针对性药物从“无”到“有”的历史性突破，临床医生可以为患者带来全新的治疗方案。

ATTR-PN是一种遗传性罕见致死性神经退行性疾病，其发病原理是由于转甲状腺素蛋白(TTR)四聚体不稳定导致单体异常折叠，在人体不同组织形成了淀粉样物质沉积。

“在全球治疗领域，罕见病都是临床医生共同面对的重要医学难题。”中南大学湘雅三医院神经内科张如旭主任介绍:“ATTR-PN是一种累及多系统的疾病，成年患者发病，主要表现为对称性由肢体远端向近端进展的神经功能障碍，并可伴有严重的心脏、肾脏、消化道和眼部等其他脏器受损，约在起病后10年左右,逐渐进展至终末期。重要器官的损害是导致患者死亡的主要原因。”尽管我国不同地区在神经内科、眼科和心内科已陆续报道该病，但治疗方面除个别患者进行了肝脏移植外，基本无药可用。ATTR-PN创新药的获批，为患者带来全新治疗方案。

以往，我国没有获批治疗ATTR-PN的药物。临床上对于这类罕见病患者可用的治疗方案极其有限，患者的预后并不理想。2018年11月，全球首个转甲状腺素蛋白稳定剂口服制剂维达全®（氯苯唑酸葡胺软胶囊）被国家药品监督管理局药品审评中心列入中国第一批临床急需境外新药名单，并于今年2月5日获得中国国家药品监督管理局批准，用于治疗成人转甲状腺素蛋白淀粉样变性多发性神经病（ATTR-PN）I期症状患者，延缓周围神经功能损害。

蔻德罕见病中心创始人、主任黄如方谈到，“这一罕见病药物的获批和上市在我国ATTR-PN疾病治疗领域具有里程碑意义，代表又一种罕见病成为可治疾病。相信未来在社会各界的共同努力下，我国在罕见病治疗领域不断提高诊断率、尽早确定治疗方案，提高罕见病患者的生存率和生存质量。”

维达全于2011年首次在欧盟获得批准治疗ATTR-PN。目前维达全已在英国、德国、法国、日本、韩国、巴西、墨西哥、阿根廷和俄罗斯等超过45个国家和地区获批治疗ATTR-PN。维达全在北京、长沙、广州等城市上市后，还将在全国更多城市陆续上市。