陈女士已康复准备出院。

红网时刻6月22日讯（通讯员 刘莉）一名女子患全球确诊仅几百例的罕见病“蓝色橡皮疱痣综合征”，反复出现黑便、便鲜血和肠道大出血。多家医院表示，女子活下来已是奇迹，而对于治疗已无对策，只能回家治疗。可喜的是，近日，女子在湖南省第二人民医院微创外科接受了手术治疗，医生为其在全麻下进行了乙状结肠、直肠全切术，手术取得圆满成功，女子从此告别常年消化道出血的噩梦，迎来“重生”。

长沙女子患上世界确诊仅几百例的罕见病

长沙市53岁的陈女士，自出生以来皮肤上就长了多个大小不等的浅蓝色包块，随着年龄增长，这些包块逐渐增大。而除了这些包块外，更重要的是陈女士从小起就反复、间断地出现排黑便或血便的现象，甚至好几次因出现肠道大出血而危及生命，令陈女士大半辈子如生活在噩梦中，但遗憾的是多方就诊却未明确诊断。

据陈女士自述，2014年又一次出现肠道大出血，排便时排出大量鲜血，紧急就诊，医生当时给予陈女士行降结肠造瘘、脾切除、肠系膜下动脉结扎手术，解决了急性大出血问题，但术后仍然出现反复的黑便，持续数年，其间辗转就医而无明显好转，痛苦不堪。

直到2019年，陈女士在省内另一医院就诊时，医生根据临床表现等综合分析，将其诊断为“蓝色橡皮疱样痣综合征”。医生告知陈女士，该病是一种世界罕见疾病，能够存活至今已属奇迹。

这是一种以全身软组织血管畸形为主要症状的罕见病——蓝色橡皮疱样痣综合征，这种疾病主要累及皮肤、胃肠道及全身软组织血管，以皮肤和消化道呈不规则蓝斑或点状黑痣的静脉畸形、伴消化道出血为特征。

资料显示，此病发病率仅为1:14000，迄今国内外报道约300余例，目前病因不明确，有研究显示与染色体基因突变相关。

入住湖南省第二人民医院迎来救治希望

一方面，终于明确了自己所患的是何种疾病，仿佛预示着一丝生的希望；另一方面，虽然确诊，却是一种罕见疾病，且并无好的治疗方法，犹如自己被“判了死刑”。因此，得到确诊信息时，陈女士的心情异常沉重，万念俱灰。

但生命还要继续，陈女士家属四处打听，经人介绍，2019年10月，陈女士入住湖南省第二人民医院消化内科。消化内科主任周艳、副主任医师陈仕对陈女士进行仔细检查和全面的评估，发现陈女士“蓝色橡皮疱痣综合征”诊断明确，合并肝硬化门脉高压、门静脉海绵样变，表现为反复排黑便，下消化道出血，常年贫血状态。仔细询问病史，陈女士还曾接受过子宫肌瘤并子宫切除术、脾切除术、肠系膜下动脉结扎术、结肠造瘘等多次手术，同时还患有肝多发囊肿、慢性乙型肝炎、下腔静脉血栓形成、继发性癫痫等多种疾病，病情十分复杂，治疗难度大。

经综合分析，患者虽经手术治疗，但乙状结肠、直肠仍有血管瘤样病变，因此反复出血、黑便。周艳和陈仕为陈女士制定了周密的治疗方案，全力挽救生命，给予抑酸护胃、止血、收缩内脏血管、输注血浆、肠外营养支持补液、维持电解质平衡、抗感染等一系列精心治疗后，陈女士病情好转。

2019年10月至2020年4月间，陈女士成了湖南省第二人民医院消化内科的“常客”。

高风险高难度手术，成功助患者告别噩梦

2020年5月，陈女士消化道出血再次复发，乙状结肠、直肠、肛管蓝痣性弥漫性海绵状血管瘤破裂出血不止，入住湖南省第二人民医院消化内科。周艳和陈仕当机立断，邀请医院微创外科主任何恒正查看患者，进一步诊治。

何恒正查看后，认为患者乙状结肠、直肠肛管蓝痣性弥漫性海绵状血管瘤破裂出血诊断明确，现出血不止，血色素仅43克/升，重度贫血，呈失血性休克状态，随时有生命危险。

可因陈女士病程长，基础疾病多，组织间很可能粘连严重，结构紊乱，手术难度极大，可因大出血而危及生命；且患者已有下腔静脉血栓，术后发生肺栓塞的风险极高，很可能突发猝死。

告知患者及家属相关情况后，家属及患者仍强烈要求手术，愿意承担风险。随即，一个由微创外科、消化内科、麻醉手术科、输血科、呼吸与重症医学科等相关专家组成的MDT团队迅速组成，针对病情进行了周密细致的术前讨论，为手术成功做好了最强有力的保障。

6月2日，由何恒正主刀组成的手术团队，在完善肠道及手术准备、备血及相关止血材料后，在全麻下为陈女士实施手术。术中，医生发现陈女士乙状结肠及直肠明显扩张、水肿、壁厚，肠壁上可见大量蓝痣性弥漫性海绵状血管瘤，持续出血，肛门可见大量鲜血便，据这些具体情况，决定行肠粘连松解、乙状结肠及直肠全切术。术中，何恒正沉着冷静，历经五小时，手术取得成功。

术后次日，陈女士突发右侧胸痛、气促，因其本身已有下腔静脉血栓，值班医师程发辉高度警觉，判断陈女士很可能出现肺栓塞，于是第一时间护送急查肺动脉CTA，并邀请医院呼吸重症医学科专家会诊，抢救生命。检查结果提示，陈女士果然出现肺栓塞，转呼吸重症监护室进一步治疗。所幸处理得当，陈女士再一次从死神手中夺了回来。

经精心治疗和护理，陈女士血色素逐渐上升，肠道无出血。目前已基本康复准备出院的陈女士逢人便说，自己是不幸的，又是最幸运的，是湖南省第二人民医院微创外科和消化内科、呼吸与重症医学科等相关专家给了她第二次生命。

蓝色橡皮疱样痣综合征主要累及皮肤和消化道

何恒正介绍，蓝色橡皮疱样痣综合征是一种目前病因不十分明确、有研究显示与染色体基因突变相关的疾病。该病发病率仅为1:14000，迄今国内外报道约300余例，目前病因不明确，有研究显示与染色体基因突变相关。它的临床表现主要是皮肤和消化道的多发性血管畸形，这种畸形常在患者出生或年龄较小时就会表现出来，病灶可随年龄的增长变大、增多。

皮肤病灶主要出现在躯干和四肢，通常不引起症状。消化道病灶通常累及全部消化道，且大多数位于小肠，内镜下表现为结节状或息肉状，症状主要为出血及继发的缺铁性贫血，个别患者还可出现肠穿孔、肠扭转、肠套叠等严重并发症。

何恒正解释，除皮肤和消化道外，患者的脑、肝脏、肺和骨骼肌也可能受累。诸如脑血管意外、脊髓压迫、慢性咳嗽、血小板减少、凝血功能紊乱、DIC等并发症少见，但也有个案报道。

患者病情的轻重主要取决于受累的器官极其严重程度。多数患者存在皮肤血管畸形，常合并有消化道血管畸形，同时受累部位还可见于中枢神经系统、肝脏以及骨骼肌。针对出血严重或继发穿孔、肠扭转、肠套叠等并发症者，可采取手术切除治疗。