湘雅专家为青青进行酶替代治疗。

红网时刻7月20日讯（记者 刘丹 通讯员 何芳 张慈柳）呼吸困难、全身软绵绵的、连头都竖不稳……6个月大的青青（化名）一生下来就饱受疾病的折磨，却一直找不到确切病因。抱着最后一丝希望，青青的父母带着她来到中南大学湘雅医院儿科就诊。原来，青青患上的是罕见的“不治之症”庞贝病，如不及时治疗，随时有死亡的风险。7月17日，湘雅专家为青青进行了酶替代治疗，从而改善她的临床症状，此为湖南省首例婴儿型庞贝病的酶替代治疗。

庞贝病又称Ⅱ型糖原贮积症，是一种典型的基因缺陷引起的先天性疾病，由于编码酸性α-葡糖苷酶的GAA基因突变，造成糖原不能正常代谢而贮积在肌肉细胞的溶酶体中，是一种进行性恶化、致死率高的严重神经肌肉病变。庞贝病发病率为1/40000-50000，分为两型，婴儿型和晚发型，后者表现为全身肌无力及呼吸衰竭，而前者因伴有心脏肥大及心力衰竭，基本活不过1岁。

很长的一段时间，庞贝病都被认为是“不治之症”，患者只能接受对症治疗，很难控制病情的发展。特异性的酶替代疗法使得庞贝病这个“不治之症”变成一种“可治之症”。该疗法可有针对性地进入溶酶体内，将累积的糖原转换为葡萄糖，从而改善临床症状。在疾病的早期或症状开始前，尽早开始酶替代治疗，患者将得到更佳的临床获益，甚至可达到基本正常的生活质量。

然而，治疗庞贝病的药物“注射用阿糖苷酶α”价格昂贵，患者每两周用药一次，每次用量20mg/kg，且需终身用药。1个10公斤的患儿每年费用就超过50万元，随着体重的增加费用可高达200-300万元/年。如此“天价”费用，大多数家庭都无法负担。值得庆幸的是，2020年4月1日起，包括治疗庞贝病和戈谢病的2种罕见病药物已纳入湖南省医保特药管理，在特定的特药药店和医疗机构门诊按规定使用，按70%的比例报销。中南大学湘雅医院也是全省首批获批特药使用的医疗机构之一。

在医保办的大力协助下，长沙市大病保险特殊药品的绿色通道开启，湘雅医院儿科的医护团队也针对药物进行了特殊培训，并购置了特殊的注射设备。一切就绪后，青青于7月17日顺利进行了首次酶替代治疗。

专家提醒，由于早期临床症状不特异，庞贝病在临床上很容易被忽视或误诊。有数据表明，庞贝病患者从症状出现到最终确立诊断，往往平均需要7-10年的时间。如果初生婴儿出现全身松软、哭声小、吸吮无力、呼吸肌无力等表现；或大一点的患儿有活动耐力差、易疲劳尤其以中轴肌无力、呼吸衰竭为主要临床表现时，均需要考虑到庞贝病的可能。其诊断的金标准是酸性α-葡糖苷酶活性检测。目前，中南大学湘雅医院儿科及神经内科均已可以针对这一类疾病的疑诊患者进行免费的酶学及单基因检测。对于家族中已有类似情况的高危人群，一定要以优生优育为前提，重视产前咨询及筛查，避免悲剧重演。