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本以为是脑转移瘤 原来是罕见遗传病在作怪

来源:红网 作者:彭璐 蔡皞 编辑:易锐华 2020-09-18 18:01:31
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红网时刻9月18日讯(通讯员 彭璐 蔡皞)家住娄底市双峰县的王女士,2019年3、4月开始出现阵发性头痛、干呕,胸闷气促等症状,每天工作时加重,休息后又会好转,到当地医院就诊后,医生认为“高血压”所致,嘱咐她在家服“降压药”治疗。同年5月份,王女士头痛、胸闷等症状依然不见好转,甚至夜间还经常出现呼吸困难,于是,其家人带她到省城某医院就诊,经B超及CT检查后,发现双肾、肝脏及胰腺多发囊性病变及钙化灶。据王女士叙述,当时医生说:“囊肿很多人都会有,且囊肿不大,暂时可不做处理,只要定期复查即可。”于是她和家人没有引起重视。

2020年5月,在家休养了一年的王女士重新就业,结果头痛、头昏再次发作,且合并左侧肢体麻木,四肢乏力,经CT/MRI检查后,发现左肾上极有一占位病变,约“荔枝”大小,考虑肾癌;颅内多发结节灶,考虑脑转移瘤可能,王女士及家人难以置信,先后辗转了多家省级医院就诊,得出的结论都是肾癌晚期并脑转移瘤,在其中一家医院进行了肾肿瘤穿刺活检及消融治疗,病理结果显示为肾透明细胞癌。

近日,经朋友推荐,不甘心此结果的王女士及家人再次来到了湖南省肿瘤医院神经外科。科室主任何正文详细询问了病史,结合外院的B超及CT/MRI结果后,对这个“脑转移瘤”的诊断产生了疑问,他认为王女士应该是患有一种罕见的脑肿瘤病-“VHL综合征”。于是,何正文安慰王女士,你不要太悲观,你脑内的病灶很有可能是一种良性病变,需要住院进一步检查,如果能够手术治疗的话,预后应该非常理想。听了这番话,王女士及家属激动得热泪盈眶,再次燃起了生命的希望。

住院后,何正文对王女士进行了全面的检查,并组织医院神经外科MDT团队进行病例讨论,讨论结果认为患者多脏器病变且颅内多发占位病变,考虑VHL综合征诊断可能性大,手术难度是脑干延髓内的病灶,约“鹌鹑蛋”大小,由于延髓是生命中枢中的中枢,如果不立即手术摘除病灶,随时会危及王女士的生命。但行内人士都知道,累及延髓中线深面的肿瘤通常是致命的,手术切除这些肿瘤的病残率及死亡率很高。面对王女士及家人渴望及信任的眼神,何正文毅然决定给王女士手术治疗。

经过对手术方案进行周密的分析和设计以及积极的术前准备,近日由何正文主刀手术。术中,见病灶位于延髓背侧面,并嵌入延髓内,呈卵圆形,色鲜红,质地软,瘤体表面可见丰富的滋养血管迂曲,肿瘤与延髓粘连紧密,而何正文仅仅耗时3个小时便完整的切除了病灶,且保证了延髓及周围血管、神经无损伤,手术过程非常顺利。术后在神经外科医护人员的精心治疗和护理下,患者康复良好,术前症状明显改善。并且术后病理结果报告为血管母细胞瘤(良性),符合VHL综合征诊断。一个被判定为“肾癌晚期并脑转移瘤”的患者,最后证实为良性病变。

何正文介绍,VHL综合征又名希佩尔-林道综合征,在神经外科领域里,这是一种罕见的涉及多系统的常染色体显性遗传性肿瘤综合征。主要表现为多发性中枢神经系统和内脏器官的良、恶性肿瘤和囊肿,而中枢神经系统常为良性的血管母细胞瘤,好发年龄在20-40岁,病变常累及多个器官,临床表现也多样化,常出现视力下降、头痛、行走不稳、腹痛、腰痛、高血压等症状。受累器官的病变可同时或先后出现,间隔时间可长达几年、甚至几十年不等。它具有遗传性,大概50%的子女有遗传倾向,如果家族中有VHL综合征的患者,建议其后代行基因检测,阳性者则需行全面临床检查(如:眼科视网膜、腹部B超、脑及脊髓MRI等)及追踪随访。因目前还没有方法可以逆转患者VHL基因的突变,所以早期诊断、早期治疗能减少并发症的发生并提高生活质量。

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作者:彭璐 蔡皞

编辑:易锐华

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