红网时刻4月25日讯（通讯员 姜俊）自4月8日起长沙市妇幼保健院正式开展新生儿遗传病基因筛查。新生儿疾病筛查是指在新生儿期对严重危害新生儿健康的先天性、遗传性疾病施行专项检查，以便早诊断、早治疗，避免或降低新生儿及儿童发育异常、智力低下和身体残疾的发生。长沙市妇幼保健院遗传优生科引进新生儿遗传病基因筛查项目，同时参与“中国新生儿基因筛查多中心项目”研究，是中南地区率先面向新生儿人群开展基因筛查的单位。

下面，我们来了解一下新生儿遗传病基因筛查的相关知识。

１.我们全家都很健康，有必要进行新生儿遗传病基因筛查吗？

是的，有必要。遗传病并不代表只有患病的家长才会遗传给下一代。多数情况下，遗传病的遗传方式为常染色体隐性遗传，健康的父母可能是某个相同缺陷基因的携带者，如果孩子同时从父母这里遗传了某个缺陷基因便会患病。因此，即使整个家族都很健康，宝宝依然有必要进行基因筛查。

２.我的孩子刚出生，看着好好的，有必要做基因筛查吗？

是的，有必要。这类疾病在孩子刚出生时往往没有症状或缺乏特异性表现，但症状会逐渐累积，日趋严重，错过干预期，一切将无法挽回。

３.新生儿遗传病基因筛查内容？

本项目共筛查75种疾病，涉及血液、内分泌、遗传代谢、神经等系统，对共计135个基因2500+个位点进行检测。

４.新生儿遗传病基因筛查的意义？

①扩展筛查病种，造福更多人群

新生儿遗传病基因筛查比传统的新生儿疾病筛查项目扩展更多病种，使更多在新生儿期没有任何异常的严重遗传病，能及时被发现，在临床表现出现前即获得基因检测及诊断结果，为及时采取干预措施争取宝贵的时间窗。

②补充现有生化和听力筛查，缩短确诊周期

联合听力、生化筛查，实现表型与基因型相结合，显著提高目标疾病的检出率，缩短诊断时间。

③孕前、产前指导

有效提示致病基因携带者，可对夫妻下一胎或者新生儿的下一代进行指导。

５.如果要做新生儿遗传基因筛查，宝宝需要提供什么样本呢？

该项目只需要采集几滴足跟血进行样本检测，建议和传统的新生儿疾病筛查同时进行。

６.基因筛查结果异常，应该怎么办？

筛查结果异常者，须及时到遗传优生门诊进行遗传咨询。