远程会诊过程中。

红网时刻8月18日讯（通讯员 席惠 粟泉）2021年8月18日，下午3点，重庆的小娟（化名）在家里接受了一场来自于湖南省妇幼保健院产前诊断中心与重庆市妇幼保健院产前诊断中心的专家远程会诊，此次会诊基于5G技术支持，是中国首次全国产化替代技术体系、全流程化将线上病例交流、基因数据实时传输、基因检测质控数据解读、报告分析与解读、病例问诊和遗传咨询结合于一体的远程协同诊疗模式。

小娟（化名）先后两次怀孕，第一胎产检时超声发现胎儿有严重唇腭裂后引产，第二胎再次妊娠唇腭裂患儿，为了查清楚孩子原因，重庆市妇幼保健院为小娟提供了高精度临床外显子检测，基因检测结果需要多学科团队的专业建议。本次会诊连线的双方分别为湖南省妇幼保健院产前诊断团队和重庆市妇幼保健院产前诊断团队，此次会诊不光面临地理上的距离——湘渝相隔千里，因疫情原因小娟身在家中不便异地就医，同时我们还面临着技术上的距离，小娟的基因测序数据量有27G，如果想异地就医/会诊需要拷贝原始数据前往各大医院。基于5G赋能的出生缺陷防控远程会诊，是在探索基于5G和云计算新的跨地域遗传远程协作诊疗模式，这一模式打破了传统的遗传病会诊在时间、地域、数据分析以及网络等方面的限制，真正地实现了患者在当地就能享受优质医疗团队的诊治，使患者不出省不出市就可以接受国内高水平遗传临床专诊疗服务。

湖南省妇幼产前诊断团队会诊现场全景合照。

目前世界上被人们所认识到的罕见病已超过7000种，全球预计有超过3亿名罕见病的患者，其中绝大多数为遗传病。在中国，平均每100个新生儿中就有1名遗传病患者，但针对遗传病的产前诊断并不容易，大多数遗传病罕见、产前表现有限且涉及各学科领域，诊断有赖于昂贵且耗时的遗传学检测技术，临床难以早期准确识别；产前诊断时间紧迫，有限的孕周需要尽快明确诊断；孕妇行动不便，异地就医实施难度较大，因此在国内遗传优质资源分布不均的状态下更需要经验丰富的专家团队进行会诊出具专业意见。基于5G赋能的出生缺陷防控会诊平台，是基于5G技术推动多中心专家会诊协作、做好遗传病出生缺陷防控服务的新的模式探索，希望日后能够将该模式进行推广，与更多中心就疑难病例进行会诊，解决更多孕产妇异地就诊难题，更好的践行“以人民群众为中心，以健康服务为主体”的服务目标理念。