在湖南省儿童医院神经内科病房，科室副主任、副主任医师吴丽文正在给纤纤做肌力检查。

神经内科副主任医师康庆云（左）、主治医师刘舒蕾（右）给4岁6个月脊髓性肌肉萎缩症女孩乐乐（化名）进行诺西那生钠注射液注射治疗。

红网时刻1月4日讯（记者 刘丹 通讯员 姚家琦 徐丽）“感谢国家的好政策，我的孩子有希望了！”1月4日上午，来自娄底市新化县的何女士带着两岁半患有脊髓性肌萎缩症（简称SMA）女儿纤纤（化名）赶到湖南省儿童医院预付诊疗。随着今年1月1日国家新版医保目录的正式实施，原来70万一针的“天价”治疗药下降至约3.3万元，给了何女士一家新的希望，纤纤也成为该院首批接受注射治疗的孩子之一。

“孩子七八个月时还不会爬，当时以为只是比别人慢一点，后面到了一岁多还是不会，带到医院检查才发现是这个病，我们全家都懵了，不知道为什么这种事情会发生在我们身上。”何女士的眼睛泛起了泪光。女儿纤纤刚满两岁半，在一岁七个月时确诊为脊髓性肌肉萎缩症二型。因为药价高昂，确诊后也一直无力为女儿进行治疗。“孩子常说妈妈我想走路，我想上幼儿园。可是以前我想都不敢想，听说降价真的很激动，就是觉得有救了！有希望了！”

2021年12月初，国家医保局公布74种新药进医保，我国首个获批治疗脊髓性肌肉萎缩症的进口药——诺西那生钠注射液遭遇“灵魂砍价”，最终以3.3万元每针的“地板价”进入新版医保药品目录。2022年1月4日上午，像纤纤一样患有脊髓性肌肉萎缩症的9个患儿，来到湖南省儿童医院预约诊疗，他们也将成为该院在此种药品纳入医保后的首批接受注射的患者。

湖南省儿童医院神经内科副主任、副主任医师吴丽文介绍，脊髓性肌萎缩症又称SMA，是一类由脊髓前角运动神经元变性导致肌无力、肌萎缩的疾病。属常染色体隐性遗传病，根据患者起病年龄和临床病程，将SMA由重到轻分为4型。随着病情的进展，肌无力可进一步导致骨骼系统、呼吸系统、消化系统及其他系统异常，其中呼吸衰竭是最常见的死亡原因。

近几年来，随着新治疗药物的研发和治疗水平的提升，更多患者可以获得更长的生存期。诺西那生钠注射液是全球首个SMA精准靶向治疗药物。该药物通过鞘内注射给药，可以直接将药物输送到脊髓周围的脑脊液中，从而改善运动功能、提高生存率，改变SMA的疾病进程。

吴丽文表示，纤纤目前可以独坐，但是不能走路，还没有出现运动功能的倒退，整体情况还比较好。针对这一类型的患者，在接受诺西那生钠注射液的注射治疗后，希望孩子能够站起来，到慢慢地可以行走。

由于罕见病患病人少，市场需求有限，因此，罕见病药物也被形象地称为“孤儿药”。此外，即使罕见病有药可医，一些罕见病药物的“天价”，也超出绝大部分人的支付能力，让患者望而却步，陷入无助的境地。补齐罕见病患者的用药短板，成为建设中国医保制度的一项重要内容，也是每年国家医保谈判中备受关注的热点。

“对这些孩子和家庭来说，是一个颠覆性的意义。”吴丽文说，患有脊髓性肌萎缩症的孩子，如果不用药治疗，生活质量会越来越差，到最后全身都不能动，包括进食都有困难。但是用药之后，一般只要不是并发症，寿命是不会有很大影响的。而且孩子已经丢失的运动功能，还可以慢慢去获得，所以这个治疗的价值是非常巨大的。