红网时刻新闻5月16日讯（通讯员 刘莹婷 刘禹辰）近日，湖南省第二人民医院（湖南省脑科医院）儿科收治了一名特殊的患儿，12岁的少年周周（化名），因病症影响，周周的整个身体无法正常直立，呈现出不规则的扭曲状态，并伴随有轻微的抖动。

周周的妈妈介绍：“他这样已经有4个多月了。4个月前就出现了发病征兆，口齿不清，偶尔有轻微的手脚震颤。病症初显时，表现并不明显，家里人也没有在意，直到震颤的情况越来越严重，甚至已经无法自控。大部分生活可以自理，但精细的小动作无法很好完成。在外院做了许多检查，显示血清铜蓝蛋白偏低、颅脑磁共振异常，诊断是“肝豆状核变性”，但治疗效果一直不好，这几个月反复发作。”

接诊的胡南非医生安排周周入院，予以“青霉胺”治疗，同时结合其它“营养神经、减轻震颤”的辅助治疗，周周的病情终于得到控制并顺利出院。最后，周周的妈妈发出呼吁，“我希望向大家科普这种疾病，让更多人了解肝豆，关注肝豆。”

儿科主任薛亦男主任医师解释，肝豆发病症状并不相同，并不是所有的肝豆患者都如周周一样，发病过程缓慢。很多人都不知道、不了解这种疾病，容易找不到病因或者误诊，延误病情。”

那么什么是肝豆状核变性？

肝豆状核变性又称威尔逊氏病、威尔森氏症、常染色体隐性遗传的铜代谢障碍疾病，是一种遗传性铜代谢障碍所致的肝硬化和以基底节为主的脑部变性疾病。临床上表现为进行性加重的锥体外系症状、肝硬化、精神症状、肾功能损害及角膜色素环K-F环，发病率在十万分之一至十万分之四。2018年5月，肝豆状核变性被纳入《第一批罕见病目录》，排名第37位。

正常人在日常饮食中可以吸收排除所需要的铜，但肝豆患者却不行。患者体内的铜易于弥散到组织，主要沉积于脑、肝脏、肾脏、角膜等处。体内过量的铜可以对多种酶产生抑制作用，铜离子会产生大量的自由基直接损害细胞膜、细胞内的蛋白及核酸等物质，导致组织器官的结构破坏和功能异常。

肝豆状核变性的临床表现是什么？

肝豆状核变性多发生于青少年期，按临床表现分为肝型、脑型、肝脑型等，每一个类型的病症临床表现是不一样的。像脑型早期表现为精神症状的发病，可能会被家人送到精神病医院进行治疗。有的患者手抖的情况和帕金森很像，很容易被误诊为其他病。因为是罕见病，病例不多见，所以不容易在发病初期被识别。

若怀疑肝豆状核变性，应行哪些检查？

对于儿童，早期临床症状一般都不典型。因此，对任何不明原因的肝脏疾病、锥体外系表现或精神异常、肾脏、骨关节病变或溶血性贫血的患者，都应考虑到Wilson病的可能，有阳性家族史的儿童则应行筛查。肝豆的典型诊断标准主要依靠特征性临床特点（肝脏病症、神经精神症状等）、铜生化检查（血清铜蓝蛋白、24h尿铜、肝铜测定）、K-F环以及基因诊断。影像学的检查也有其特殊的价值。

肝豆状核变性的治疗和预后如何？

Wilson病是少数可治疗性遗传疾病之一，治疗手段主要包括饮食控制、药物治疗和肝脏移植等。若能早期诊断，早期启动低铜饮食和排铜治疗，患者可实现疾病缓解，并可获得良好的生活质量和与正常人近似的生存期，无需肝移植。

肝豆状核变性是目前疗效最确切、治疗效果最好的神经遗传病之一，但目前国内外尚无方法可根除该病，现阶段需终身服药，对于号称能够完全治愈、有祖传秘方等话语，患者切勿相信。“对于这种罕见病，越早知道，越早诊断，效果越好，可以有效防止病情进一步恶化。”薛亦男说道。