红网时刻新闻8月6日讯（通讯员 吴波 汤雪）口唇上的细微黑斑，看似无关紧要，却可能是罕见遗传性消化道疾病的预警信号。长沙市中心医院（南华大学长沙中心医院）胃肠外科团队凭借精准微创诊疗技术，成功救治一名黑斑息肉综合征合并肠套叠、急性肠梗阻的17岁少年，通过双镜联合一站式手术，一次性解除急症、清除病灶，阻断疾病恶变风险。专家提醒，若发现孩子口唇、口腔出现不明黑斑，务必及时就医排查。

少年突发急腹症 双镜联合微创解顽疾

17岁患者王涵（化名）自幼口唇、口腔黏膜就有特征性黑斑，多年来未引起重视。近两年，他反复出现乏力、贫血症状，也未接受系统诊治。7月29日，王涵突发持续性剧烈腹痛、恶心呕吐，紧急前往长沙市中心医院就诊。入院后，胃肠外科团队快速完善查体、影像学等检查，结合患者典型体貌特征、长期贫血病史及家族遗传史，高度确诊为黑斑息肉综合征（PJS，波伊茨-耶格综合征），同时合并小肠肠套叠、急性肠梗阻，病情危急，需立即手术干预。

“黑斑息肉综合征为罕见常染色体显性遗传病，发病率极低，临床以口唇黏膜特征性色素黑斑、胃肠道多发息肉为典型表现。息肉可遍布于全消化道，极易引发慢性失血、肠套叠，成年后恶变风险逐年升高。”胃肠外科主任黄邵斌表示，为最大程度减少创伤、一次性解决多重病灶，团队综合评估后，制定腹腔镜联合术中内镜一站式微创治疗方案。术中，黄邵斌主任精准探查腹腔，成功复位肠套叠、解除肠道梗阻；同步联合内镜室副主任医师刘卓，借助术中内镜精准定位病灶，完整切除位于升结肠、乙状结肠的两枚巨大息肉，最大程度保留正常肠管功能，实现急症解除、病灶清除、风险阻断三重治疗目标。

重视黑斑信号 家族需共同筛查

“很多人把口唇黑斑当成普通痣，这也是黑斑息肉综合征最容易漏诊的关键。”黄邵斌主任强调，该病有两大典型特征：一是儿童、青少年期即可出现口唇、口腔、肢端黑色素斑点，终生不会消退；二是胃肠道多发息肉，持续慢性出血会引发顽固性贫血，青少年阶段易突发肠套叠、肠梗阻等急腹症，且随年龄增长癌变风险明显上升。此外，该病家族遗传性极强，若直系亲属存在口唇黑斑或确诊该病，全家都要主动筛查，切勿抱有侥幸心理。

黄邵斌主任给出四条自查要点：孩子口唇、口腔、指尖莫名长出黑斑，务必及时就诊排查；出现不明原因缺铁性贫血、反复乏力苍白，建议完善胃肠镜检查；突发剧烈腹痛、呕吐，需警惕息肉诱发的急腹症；有相关家族病史，一定要定期专科随访。“黑斑息肉综合征虽无法根治，但可通过早发现、定期内镜监测、及时切除息肉实现长期规范管控，有效规避急症与癌变，不影响正常生活与寿命。”