红网时刻新闻9月29日讯（通讯员 王圆圆）很多家庭在备孕、孕期最担心的问题，就是宝宝的健康，害怕宝宝出现畸形，不知道该怎么检查、怎么预防，发现问题后又该怎么办。今天，湖南省直中医医院产科医生为大家科普预防出生缺陷的“三级预防”策略。

什么是出生缺陷？

出生缺陷也就是大家常说的先天畸形、先天发育异常，指宝宝在妈妈肚子里胚胎、胎儿发育过程中，出现的结构、智力、功能、代谢方面的异常。主要分为以下几类：

结构畸形：比如唇腭裂、脊柱裂、无脑儿、心脏畸形，这是产检中最常筛查的；

染色体异常：最典型的就是唐氏综合征。染色体异常有个共同特征，就是可能伴有智力异常，并且染色体的异常目前无法治愈；

单基因遗传病：比如地中海贫血、先天性耳聋、白化病、脊髓性肌萎缩症等；

多基因遗传病和代谢性疾病：很多宝宝需要出生后才能通过筛查发现。

三道防线，层层把关

一级预防：备孕阶段

这是从根源上减少出生缺陷的发生，也是关键且性价比很高的一环，适合所有备孕夫妻。

建议提前3个月补充叶酸，预防胎儿神经管畸形；夫妻双方提前做孕前检查，筛查地中海贫血、传染病及基础疾病；备孕期间戒烟戒酒，远离甲醛、农药、辐射等有害环境；控制体重，规律作息。有慢性病或遗传病家族史的夫妻，可提前进行遗传咨询。

二级预防：孕期筛查与诊断

已经怀孕的孕妈，核心是按时产检、精准筛查。通过早孕期筛查、无创DNA检测、羊水穿刺、系统超声大排畸、胎儿心脏彩超等检查，尽早发现胎儿异常，及时进行医学评估，避免严重缺陷儿出生。需要强调的是，筛查不等于诊断，筛查高风险一定要进一步确诊。

三级预防：新生儿出生后筛查

很多结构看不出来、功能类的缺陷，比如听力障碍、先天性甲减、苯丙酮尿症等，需要靠新生儿疾病筛查。早发现、早治疗，大部分孩子可以正常生长发育，不影响后续生活。

医生提醒，新生命的到来承载着全家的期盼。出生缺陷可防可控，做好三级预防，科学产检、理性面对，就是给宝宝最好的守护。