红网时刻新闻2月28日讯(通讯员 宁敏)近日,湖南省第二人民医院(湖南省脑科医院)收治了一名21岁的花季少女小芳(化名),小芳感冒发烧2天后出现了胡言乱语、精神行为异常,说不知道世界是真实的还是虚假的;自己一个人的时候说耳朵里面有声音;有时很躁动,甚至咬人,有时又很消极想自杀,且出现了癫痫持续状态,呼吸衰竭,生命垂危。
快速精准诊断,锁定“元凶”
湖南省第二人民医院神经内科涂鄂文主任医师团队接诊后迅速响应。患者虽以精神症状为首发,但科室团队凭借丰富经验,迅速超越表象,考虑到器质性脑炎可能。在24小时内,医护团队完成了关键的腰椎穿刺脑脊液检查与头颅磁共振,并第一时间送检了国际公认的自身免疫性脑炎抗体检测,结果明确:血清及脑脊液均检出高滴度(1:1000)的抗NMDAR抗体,同时影像学提示大脑边缘系统炎症。全身肿瘤筛查进一步发现左侧卵巢畸胎瘤,明确了病因。诊断为“重症抗NMDAR脑炎,卵巢畸胎瘤”。
涂鄂文介绍,自身免疫性脑炎是一类罕见疾病,由自身免疫系统攻击中枢神经系统受体所致,典型表现为精神行为异常(如本例的胡言乱语、妄想、攻击及消极言语)、癫痫发作(本例表现为肢体强直)、运动障碍(口面不自主运动)、意识水平下降,以及自主神经功能障碍(高热、心率血压不稳等),异常呼吸(呼吸衰竭)。而卵巢畸胎瘤在青年女性患者中较常见,发生率为14.3%-47.8%。畸胎瘤神经组织表达抗原→自身抗体产生→抗体攻击脑内相同抗原→神经元功能障碍与炎症→脑炎症状。小芳正是因卵巢畸胎瘤诱发抗NMDAR抗体,导致脑内信号传递紊乱,引起脑炎表现。
该病早诊早治是康复关键,确诊需要三要素:第一,核心的表型为精神行为异常,认知下降,言语障碍,癫痫发作,运动障碍/不自主运动,意识水平下降,自主神经功能障碍或者中枢性低通气。第二,抗NMDAR抗体阳性。第三,排除其他病因。
该患者从入院到确诊,用时仅4天,体现了医院在罕见病诊断上的敏锐性与技术完备性。
多学科深度协作,制定“生命方略”
确诊后,患者病情已累及呼吸、循环等多系统。医院立即启动重症神经系统疾病多学科协作(MDT)机制,由涂鄂文主任医师团队牵头,重症医学科、呼吸与危重症医学科、麻醉手术科、妇产科、临床药学部、医学影像科等核心科室专家共同制定策略。MDT团队果断决策,确立了“免疫抑制、生命支持、控制感染、尽快除瘤”的并行治疗方针,解决了“免疫调节与抗感染”“何时手术风险最低”等关键矛盾,为抢救成功奠定了决策基础。
序贯强化治疗,展现“硬核”实力
根据MDT方案,治疗团队展现了强大的执行力。
联合免疫治疗:立即启动免疫吸附并联合激素冲击,快速清除血液中的致病抗体,为大脑“灭火”。
高级生命支持:在重症医学科(ICU)保驾护航下,实施有创呼吸机辅助通气,应用高级镇静镇痛及控制癫痫,控制运动障碍,自主神经功能障碍方案,稳定了生命体征。
精准抗感染:临床药学部指导,针对肺泡灌洗液基因测序(NGS)检出的耐药菌,精准升级为强效联合抗生素方案,为免疫治疗扫清了障碍。
微创根治手术:待患者感染控制、病情稍稳后,由妇产科与麻醉科团队精准评估时机,成功施行“单孔腹腔镜卵巢畸胎瘤切除术”,以最小创伤祛除了病因,术中出血仅20ml。

免疫吸附治疗
疗效显著,凸显综合救治水平
经过系统治疗,2月26日复查显示:小芳抗NMDAR抗体滴度显著下降(血清降至1:320,脑脊液降至1:100),这是免疫治疗与肿瘤切除双重成功的直接证据。患者情况亦逐日好转:高热消退,抽搐停止,不自主运动明显好转。
此次诊断和救治的成功,彰显了湖南省第二人民医院作为区域医疗中心,在应对神经免疫疑难危重症方面,具备从快速诊断、多学科决策到高级生命支持、精准手术的完整链条式救治能力。医院将继续依托强大的学科群和MDT平台,为更多罕见病、危重症患者提供高质量的诊疗服务。2月28日是“国际罕见病日”,涂鄂文表示,这不仅仅是一个日子,它更是一声呼吁。在这个世界上,每一个生命都是独一无二的,爱,让罕见病不罕见。
来源:红网
作者:宁敏
编辑:戴丹
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