红网时刻新闻3月17日讯（通讯员 郭妮娜）“医生，我们夫妻都是地中海贫血携带者，还有机会生下健康的宝宝吗？”

“医生，我家孩子为什么会得地中海贫血？是因为缺乏营养吗？我给他吃了很多菠菜、红枣和猪肝，为什么都没用？”……

在血液内科门诊，不少年轻夫妇和家长带着体检报告，满脸焦虑地前来咨询。今天，长沙市第三医院（湖南大学附属长沙医院）肿瘤、血液内科专家将为大家系统科普地中海贫血（简称“地贫”）。这是一种需要被正视，但完全可防、可控、可治的遗传病。

地贫到底是怎么一回事？

普通的缺铁性贫血是“原料不足”——身体缺乏造血的原料（铁），导致血红蛋白合成障碍。而地中海贫血则是“基因指令错误”——身体造血的“图纸”出了问题，导致血红蛋白结构合成异常，红细胞易被自身破坏，寿命缩短。

简单来说，如果把人体比喻成一口锅、把血液看成米，那么缺铁性贫血就是锅里的米不够了，往里添点米就行；而地中海贫血则是锅本身破了个洞，此时往里添再多米也会漏出来。

因此，对于地贫患者来说，盲目补铁不仅无效，反而可能因铁元素在体内过度堆积，损伤心脏、肝脏等重要器官。

父母都是地贫携带者，会遗传给孩子吗？

作为一种常染色体隐性遗传病，地贫的发生与生活习惯、营养状况无关，只取决于父母的基因。如果一个人的染色体上携带了地贫致病基因但不发病，他即为地贫基因携带者。

当夫妻双方都是同一种地贫基因的携带者时，他们每次怀孕，孩子的基因组合概率如下：

25%的概率完全正常（不携带致病基因）；

50% 的概率和父母一样，成为无症状的携带者；

25%的概率遗传到双方的缺陷基因，成为重症地贫患儿。

地贫严重吗？

根据病情的严重程度，地贫主要分为轻型、中间型和重型三类。

轻型地贫（基因携带者）：患者通常没有明显症状，或仅有轻微贫血，不影响日常生活、工作和寿命。他们往往不需要特殊治疗，但需知晓自己携带地贫基因，以便在生育时进行遗传咨询。

中间型地贫：症状介于轻型和重型之间。患者通常在幼儿期或成年后出现中度贫血，表现为面色萎黄、浑身乏力。在感染、妊娠或服药不当等情况下，贫血可能加重，需要间歇性输血治疗。

重型地贫：这是最令人心痛的一类。重型β地贫患儿通常在出生后3-12个月开始发病，表现为进行性加重的贫血、面色苍白、肝脾肿大，并形成特殊的“地贫面容”（头颅增大、颧骨高耸、眼距增宽等）。若不进行规范治疗，患儿往往在童年期就会因心力衰竭、严重感染等夭折。而重型α地贫胎儿往往在宫内死亡，或出生后不久即夭折，这不仅对家庭是沉重的打击，对产妇的身体也是巨大的伤害。

地贫要如何治疗？

如果孩子不幸确诊为重型地贫，该怎么办？目前，重型β地贫的主要治疗手段是规范输血联合去铁治疗：依赖外源性红细胞输入来维持生命，保证正常的生长发育；同时通过去铁治疗，排出因长期输血而沉积在心脏、肝脏、胰腺等器官的多余铁元素。

除此之外，造血干细胞移植和基因治疗也为更多的贫患儿带来了治愈的希望。

地贫如何预防？

对于地贫这种遗传病，预防的意义远远大于治疗。国家推行的地贫防控策略，主要是守住“三道防线”：

第一道防线：婚前与孕前检查

准备结婚或计划怀孕的夫妇，应主动进行地贫筛查。简单的血常规（关注MCV、MCH指标）即可发现异常线索；如果指标异常，再进一步进行血红蛋白电泳和地贫基因检测。如果双方都是同型地贫携带者，请不要恐慌，这并不意味着不能生育健康宝宝，只需寻求专业的遗传咨询和产前干预即可。

第二道防线：产前诊断

对于已怀孕且确诊为同型地贫携带者的高危夫妇，应在医生指导下，于孕早期（11-14周）进行绒毛膜穿刺，或于孕中期（16-24周）进行羊水穿刺，对胎儿进行基因诊断。若确诊胎儿为重型地贫，医生通常会建议采取医学干预措施；若胎儿为轻型或正常，则可安心孕育。

第三道防线：新生儿筛查

对出生后的新生儿进行筛查，早期发现地贫患儿，特别是中间型和重型患儿，以便尽早进行规范治疗和干预，改善患儿的生活质量和预后。