红网时刻新闻3月2日讯（记者 周曼 通讯员 厉玉姣）第19个国际罕见病日到来之际，近日，“长沙市健康民生项目——遗传性罕见病综合防控项目”第二周期正式启动，长沙市妇幼保健院将为符合条件的育龄夫妇提供免费家系调查、遗传检测，风险评估等，产前诊断补助2000元每人，胚胎遗传学检测（PGT）补助5000元每对夫妇，全流程跟踪随访，护航健康宝宝出生。

罕见病，指在特定区域内患病人数极少的疾病，常危及生命，也被称为“孤儿病”。据世界卫生组织数据，全球已知罕见病超过7000种，患者总数高达3亿多。在我国，患病人数占总人口的0.65‰～1‰的疾病，即被定义为罕见病。其中80%为遗传性疾病，这类病不仅难诊断、难治疗，治疗费用也极其高昂。“瓷娃娃”（成骨发育不全）、“蝴蝶宝宝”（大疱性表皮松解症）——这些看似唯美温柔的名字背后，承载的却是一个个家庭难以承受的沉重与煎熬。

在“长沙市健康民生项目——遗传性罕见病综合防控项目”第二周期，长沙市妇幼保健院将为符合条件的育龄夫妇提供：免费健康教育；免费家系调查、遗传咨询、遗传检测；风险评估、生育指导；产前诊断或胚胎遗传学检测（PGT）部分费用补助。

对遗传检测阳性且有生育意愿的家庭，长沙市妇幼保健院提供全程评估与指导，如后续怀孕进行产前诊断，补助2000元/人；如需进行胚胎遗传学检测（PGT），补助5000元/对夫妇。

本次罕见病筛查补助申请需满足以下条件：夫妻至少一方有长沙市户籍；或女方持有有效期内长沙市居住证；自愿参与家系调查和遗传咨询；女方未孕或怀孕13周内，且年龄小于49周岁；重点覆盖有遗传病家族史（直系或三代内旁系）或曾生育遗传病患儿的家庭。

知识科普：

健康夫妻，就不会生罕见病宝宝吗？

很多家庭都觉得：“我们都很健康，孩子肯定没问题。”但真相是——大多数罕见病是隐性遗传单基因病，常常由外表正常的夫妻双方“悄悄携带”致病基因所致。

简单来说：如果夫妻俩携带了同一个致病基因突变；或女方X染色体上携带致病突变；或宝宝自己发生了“新发突变”……这些情况，都可能让一个看似健康的家庭，生出遗传性罕见病的孩子。

没有家族史，怎么预防罕见病？

曾生育过遗传病患儿，或家族（三代以内）有遗传病史，备孕前一定要进行遗传咨询和检测，评估风险后再科学备孕。

低风险普通夫妻，也可以考虑在孕前做单基因病携带者筛查，检测如耳聋、地中海贫血、SMA等携带率较高的疾病。