红网时刻新闻4月14日讯（通讯员 刘岚）25岁的小陈近半年来身体出现了一系列“怪现象”：先是被诊断为抑郁症，无奈暂停了学业；之后身体每况愈下，走路变得不稳当，说话费劲，连吃饭也没什么胃口。在当地医院做了检查后，医生初步判断指向了一种非常可怕的疾病——运动神经元病，即渐冻症，这是一种目前无法治愈的神经系统绝症。

医生的话让小陈全家陷入绝望：难道她的人生要“冻结”在年轻的25岁吗？为了寻求最后一线希望，小陈来到长沙市第三医院（湖南大学附属长沙医院）神经内科求助。

在详细了解病情后，神经内科八病室主任丁玲并没有直接下结论，而是安慰小陈和家属：“先别急着往最坏的情况想，我们需要进一步检查，找到真正的病因。”

很快，在后续的检查中，丁玲发现了一个至关重要的线索：小陈的肝功能存在异常。结合她走路不稳、说话费力等神经系统症状，丁玲判断小陈患上的并非“运动神经元病”这种不治之症，而是一种罕见病——肝豆状核变性。

丁玲介绍，肝豆状核变性是一种遗传性代谢疾病。正常人体内的铜需要通过肝脏代谢排出体外，但肝豆状核变性患者因基因缺陷，无法正常排泄多余的铜，导致铜在体内大量堆积。过量的铜就像“毒素”，会损害肝脏、大脑、肾脏、角膜、心脏等器官。

由于铜沉积在不同器官造成的损害不同，患者的症状也各不相同：累及肝脏，可引起肝炎、肝硬化（这是小陈肝功能异常的原因）；累及大脑，尤其是负责协调运动的“豆状核”部位，会导致走路不稳、说话不清、表情僵硬等类似神经系统疾病的症状；累及脑内其他部位，则可能出现情感障碍和行为异常，如抑郁、生活懒散等（这也是小陈学业受影响的原因）；累及肾脏，可能出现蛋白尿、肾功能不全；累及心脏，可能出现心律失常、心肌病等。

“虽然肝豆状核变性是遗传病，需要终身治疗，但它并非绝症，这一点与运动神经元病有本质区别。”丁玲安慰并鼓励小陈，只要通过药物促进排铜、坚持低铜饮食等方式，将体内的铜控制在正常水平，肝豆状核变性患者就可以像正常人一样生活、学习和工作。

及时的诊断让小陈的病情得到了有效控制，也为她重燃了生活的希望。

丁玲介绍，肝豆状核变性最“狡猾”之处，在于早期症状隐蔽、善于“伪装”，常常被误诊。孩子性格改变、情绪不稳，家长以为是“青春期叛逆”；成年人乏力、腹胀，以为是“胃病、肝炎”，许多患者就这样错过了最佳治疗时机。

因此，当儿童或青少年体检发现不明原因的肝功能异常，或家族中有肝豆病、不明肝病患者，或年轻人出现手抖、走路异常、精神行为改变及肝病久治不愈等情况时，需尽早完善相关检查，明确病因。