红网时刻新闻4月23日讯（通讯员 文铖）近日，中南大学湘雅二医院特聘教授舒易来教授、湘雅二医院耳鼻咽喉头颈外科主任汪芹教授及复旦大学附属眼耳鼻喉科医院李华伟教授，联合哈佛大学陈正一教授、北京协和医院冯国栋教授、重庆市人民医院袁伟教授、四川大学华西医院赵宇教授、南昌大学第一附属医院熊原平教授及南华大学附属第二医院石大志教授团队，作为共同通讯作者在国际顶级学术期刊《自然》（Nature，IF=48.5，Q1）发表题为“OTOF基因相关性耳聋的多中心基因治疗及随访研究”（Multicenter gene therapy for OTOF-related deafness followed up to 2.5 years）的研究论文。湘雅二医院研究生张仪铃、周梓意作为论文作者参与了该研究。

据WHO报道，全球超过4.3亿人患有致残性（中度及以上）听力损失，其中儿童患者约3400万。先天性耳聋患者约2600万，遗传因素占比高达60%，长期以来没有任何获批治疗药物。在我国，每年新生约3万聋儿。OTOF基因突变（耳畸蛋白缺陷）导致常染色体隐性遗传性耳聋9型（Autosomal recessive deafness 9，DFNB9），是婴幼儿听神经病的主要病因之一（占比41%），大多患者出生即伴有双侧重度至完全感音神经性耳聋，语言发育与认知学习也受到严重影响。

研究团队公布了OTOF基因突变所致DFNB9先天性耳聋基因治疗后长达2.5年的多中心随访结果，探索了疗效预判核心生物标志物，这是全球首个先天性耳聋基因治疗临床试验，也是目前受试者最多、随访时间最长、年龄覆盖最广的临床证据，系统证实了基因治疗在各年龄段安全有效，发现了疗效预判标志物，为先天性耳聋精准诊疗奠定全新临床基础。

汪芹教授团队长期致力于耳聋精准诊疗，本次作为核心分中心参与多中心研究，是医院在耳科学、听力学、基因治疗临床转化领域实力的重要体现。本研究的成功，实现了耳聋基因治疗从个案突破到多中心验证、临床普惠的关键跨越，为全球OTOF相关耳聋患者带来重获听力的希望。未来，医院将继续与各中心深度协同，持续推进耳聋基因治疗的临床转化与应用，让精准医疗惠及更多耳聋患者。