红网时刻新闻8月7日讯（通讯员 陆艺）“每一次发病都让我痛不欲生，尽管走遍了国内好多医院，但效果都不好，这一次幸亏来到长沙市第三医院，让我彻底摆脱了癫痫之苦！”小崔（化名）在说出这番话后，依然掩饰不住内心的激动。

今年19岁的小崔是河北唐山人，10年来饱受“癫痫”的折磨，常常在半夜熟睡时突发四肢抽搐、牙关紧闭，有时受凉、紧张也会发病。由于担心儿子发病时会受伤，崔妈妈十年来从没睡过一个安稳觉。

为了治好这频频发作的“癫痫”，母子俩跑遍大江南北求医，药吃了不少，但都没有效果。

一次偶然的机会，一位在长沙的亲戚拿着今年四月小崔在其他医院的化验单找到长沙市第三医院内分泌代谢科主任黄德斌，想听听他的建议。

黄德斌查看化验单，发现血钙明显降低，但是甲状旁腺素反常升高。进一步询问小崔的相关情况后，果断指出这不是原发性癫痫，而是内分泌惹的祸，建议小崔尽快来长沙面诊、调整治疗方案。

听说病情有了转机，小崔母子不敢耽搁，匆匆买票从唐山赶来长沙。

经过内分泌代谢科详细的查体和检查（基因诊断），小崔被诊断为假性甲状旁腺功能减退症，这是一种因第20号染色体13号外显子GNAS基因1084号位点错义突变引起的遗传性疾病，大多数患者具有特殊的体型，如脸圆、脖子短、身材矮小、短指和/或趾，其典型的临床生化特征就是低血钙和高血磷，由此导致的磷酸钙异位沉积，尤其是颅内的异位沉积对健康的影响最大，是导致癫痫样发作和智力受损的主要原因，临床上易被误诊为原发性癫痫。

“我说怎么治了这么多年都没什么效果，原来得的不是癫痫！”崔妈妈大吃一惊。

黄德斌解释，低钙血症导致的癫痫样发作与原发性癫痫治疗相差甚远，治疗原则主要是补充足够的钙剂和维生素D，尤其是活性维生素D，前期剂量往往较大，但效果快。

自从更改治疗方案、接受足量的钙和维生素D补充2个月后，小崔抽搐、僵直等症状明显减轻；随着血钙基本恢复，他已经连续2个多月没有再出现过癫痫样发作的症状。

小崔的妈妈高兴地表示，如今她不用时时担心害怕孩子发病受伤，晚上终于能安安稳稳地睡个好觉；更重要的是，小崔现在还可以自食其力并帮助妈妈分担家庭责任。

黄德斌提醒，假性甲状旁腺功能减退症是一种罕见的内分泌疾病，往往幼年发病，除了会引起癫痫样发作外，还会对孩子的智力和体型发育造成不良影响。但由于过去对该病的认识不足，加上其临床症状复杂多变，导致诊断困难、易被误诊漏诊。因此，对于出现反复抽搐的患儿，建议尽早前往医院完善血钙、血磷、血甲状旁腺激素等检查，同时结合生长发育、骨骼、肌肉及其他内分泌腺体的情况进行综合判断，及时明确病因、针对性治疗。