开幕式现场。

中信湘雅生殖与遗传专科医院论坛专场。

红网时刻新闻9月10日讯（记者 周曼 实习生 杨胜男 通讯员 洪雷）为加强对罕见病的关注与研究，促进罕见病领域的交流与合作，9月8日-10日，以“罕路同行，湘约未来”为主题的第十二届中国罕见病高峰论坛（下称“高峰论坛”）在长沙举办。

此次大会为期三天，议程丰富多样，多方共创共议罕见病新未来。三大主会场外，还有卫星会、专题会、病友会、闭门会等多种形式的会谈交流，通过专家、患者面对面的方式，紧扣业内前沿动态，拓展交流合作，而基因治疗、精准医学、药物研发等方面的最新成果和前沿技术均将成为与会专家讨论的焦点。

作为此次大会的主办方之一，中信湘雅生殖与遗传专科医院还将举行主题为“遗传优生，梦想照进现实”的专场论坛，并将针对“政府主导的罕见病防控新实践”“胚胎植入前遗传学检测技术新进展”“基于携带者筛查的罕见病防控新策略”“遗传性肿瘤防控新进展”等一系列国际国内学术热点进行专题演讲。与会专家还将以“圆桌会议”的形式，对“基因组学技术应用于出生缺陷预防时面临的挑战”“医院在实施遗传优生、构建精准诊疗体系时，需重点解决的关键问题”等前瞻性话题展开讨论。

“罕见病可防可控，但它是一场全民参与的‘持久战’，需要进一步加强产前诊断和胚胎植入前诊断的宣传教育和基层妇幼机构的认知和筛查水平。”中信湘雅生殖与遗传专科医院终身荣誉院长、首席科学家卢光琇教授指出。

中信湘雅生殖与遗传专科医院院长林戈表示，虽然目前已经取得一些成绩，但仍需要进一步发挥各界的力量，携手聚力，凝结成网，才能取得更大成绩。

据介绍，2019年起，由湖南省蔻德罕见病关爱中心联合中信湘雅生殖与遗传专科医院和中信湘雅爱心助孕基金会联合设立的无罕之路项目持续推进，这是一个积极阻断遗传性罕见病生殖传递的助孕资助项目。获得资助者将在中信湘雅生殖与遗传专科医院完成“胚胎植入前遗传学检测（PGT）”助孕方案后，获得一个助孕周期40%治疗费用的资助，最高额度3万元。截至2023年8月，无罕之路项目成功申请169人，覆盖20个省份，90种遗传性罕见疾病，已支付爱心款131人，合计金额327万余元。其中，75人在资助周期成功妊娠，46人已生育“无罕”宝宝。

作为本次活动的东道主，长沙市在最新的罕见病防控实践中取得了显著成效。大会期间，长沙市卫健委主任刘激扬发表了长沙市在罕见病防治方面所开展系列工作的主题报告。她介绍，2021年，长沙市在全国率先实施“罕见病综合防控健康民生项目”，以“政府主导-公众参与-家系调查-基因检测-生殖干预”的长沙模式为基础，探索了全人群覆盖、低成本高效率的罕见病新型综合防控体系。通过从婚检和孕检人群入手，达到生育人群全覆盖的目的，并通过培训社区工作人员高效识别罕见病高风险人群。

截至2023年8月31日，该项目的数据显示，已进行家系调查96220家，提供遗传咨询6299对，确定高风险人群1761对，进行遗传学检测1560家，其中检测阳性家庭686家。此外，生殖干预方面共进行了486对，包括胚胎植入前遗传学诊断284家，已妊娠108个；产前诊断202家，发现胎儿异常引产（避免出生缺陷）8例。