红网时刻新闻11月18日（通讯员 张赛）小樊（化名）和丈夫两人都患有严重的视力问题，婚后，小樊拥有了自己的孩子，经过优生检查和咨询指导，近日，小樊在长沙市妇幼保健院生下了健康宝宝。

2023年3月，小樊怀孕7周，因为小樊家系的发病情况以及丈夫的疾病，考虑遗传病可能性大。她来到了长沙市妇幼保健院遗传优生科咨询。接诊的李红玉医生详细地给夫妻俩讲解可能的病因以及优生的诊疗方案，夫妻俩欣然接受了红玉医生给的建议。

红玉医生安排小樊家系及其丈夫免费做了基因检测。一个月后，小樊丈夫的白化病基因已查清楚为常隐遗传，小樊本人没有查到携带白化病基因，预测他俩的子代患白化病风险极低。

小樊家系分析并没有明确先天性白内障的遗传学病因。但是，小樊以及她的妈妈、妹妹都患有先天性白内障。一个家庭中直系亲属三人同病，遗传病的可能性大，子代患病的风险最高可达50%，孩子怎么办？留还是舍？但是目前的检测水平未查清楚致病基因，就不能通过羊水产前诊断来判断胎儿是否同病。影像学检查对先天性白内障这个情况也是有很大的局限性、挑战性。

李红玉给夫妻俩介绍：长沙市妇幼保健院超声团队可在孕中期四维时对胎儿进行白内障的筛查，且以往也有筛查出白内障的病例。如果检查时发现有这个变化，再做选择也不迟。小樊夫妻俩也重拾信心，决定把孩子留下来。

孕12周，NT筛查通过！孕16周，NIPT通过！一次次产检，就如一次次闯关。产前超声诊断是产前诊断的重要内容之一，孕24周，忐忑的四维B超时间到了，医院超声专家袁红霞主任为小樊仔细探查，这一次，没有发现胎儿眼睛有明显的白内障声像改变。

11月2日，在产科团队专业的指导和关爱下，小樊顺利分娩，产后经儿科和眼科医师详细检查，宝宝各方面都很健康。小樊一家满心欢喜，于是立马给李红玉报告喜讯。李红玉激动地说道：“听到宝宝很好的消息，我为他们感到高兴。”

长沙市各级政府历来高度重视出生缺陷防控工作，于2018年在全省率先启动了健康民生项目，项目实施五年多来，市县两级财政共投入经费6亿多，完成检测200万余人次，确诊21-三体综合征等严重出生缺陷646例，确诊先天性甲低等新生儿遗传代谢病2141例，发现先天性重度或极重度感音神经性耳聋阳性对象9512例，筛查阳性和确诊的对象都得到了规范的随访指导和转诊治疗。

通过实施该项目，长沙市活产出生缺陷发生率从2015年的356.12/万，降至2022年的145.86/万，出生缺陷防控效益显著，极大地提高了全市出生人口素质，减轻了社会和家庭经济负担，也在全市形成了“政府主导、部门配合、社会参与、群众受益”的出生缺陷防控良好格局。