肝豆状核变性（Wilson's disease,WD）是一种可治性神经遗传病，目前尚不能根治，需终身治疗，目前肝豆状核变性全球发病率约1/30 000。WD是由于酮代谢障碍导致过量铜沉积于全身各个器官，临床可表现为黄疸、肝硬化、血尿、蛋白尿等肝、肾脏损害症状，或语言不清、动作笨拙、肢体扭转等神经损害症状，或新快、易激惹、抑郁、人格障碍等精神症状，病情重者可同时出现多系统损害表现，给家庭带来巨大的负担，因此要早诊断、早治疗，通过科学的预防和干预措施有效控制病情，提高患者的生活质量。（通讯员 仇彩良）