近日，长沙市第一医院内分泌代谢科/临床营养科来了一位特殊的“宝宝”患者。原来这名“宝宝”患者已经20岁了， 在2岁时，家人发现其行走异常、肝脾肿大且反复腹泻，辗转寻医后，最终被确诊为黏多糖贮积症。但因多种原因，未及时进行干预，4岁时停止生长，身高不足1米。这次因反复发作低血糖、低血糖昏迷来到长沙市第一医院内分泌代谢科/临床营养科寻求进一步诊疗，经内分泌代谢科/临床营养科医护团队积极治疗护理后，这位“宝宝”患者已病情好转出院。

关于这种罕见的疾病，长沙市第一医院内分泌代谢科/临床营养科主任、主任医师皮银珍有话说。

黏多糖贮积症是一种渐进性的、罕见的、致残、致死的隐性遗传病，这种疾病是由于溶酶体水解酶缺陷，造成酸性黏多糖降解受阻，黏多糖在体内积聚而引起一系列临床症状，分解不完全的黏多糖贮积于全身各脏器和组织中，包括骨骼、神经、肝脾、血管、心脏瓣膜、淋巴结、骨髓、皮肤、角膜等，引起体格发育畸形，智力障碍和脏器功能损害等，最终导致人体各个器官衰竭死亡。

皮银珍指出，黏多糖贮积症共有7个分型，发病年龄也因黏多糖贮积症的类型不同而各有差异。不同亚型的黏多糖贮积症患者发病年龄在6个月-6岁不等，因此患者也被称为“黏宝宝”。

大多数患儿出生时正常，1岁以内的生长与发育亦基本正常。初发症状多为耳部感染、流涕、感冒等。虽然各型黏多糖贮积症的病程进展与病情严重程度差异较大，但患儿在临床表现方面具有某些共同的特征，如身材矮小、特殊面容及骨骼系统异常，多数患儿有关节改变和活动受限。

早期的诊断和治疗对于黏多糖贮积症患者至关重要，最佳的治疗时间在2岁之前，目前主要的治疗方式有特异性酶替代治疗，这种治疗方式主要是为患者补充其体内缺乏的酶，延缓症状进展。骨髓移植或造血干细胞移植，这种治疗方式主要是使患者体内可以自身合成所缺陷的黏多糖代谢酶。

皮银珍提醒，黏多糖贮积症是一种代谢性遗传病，不仅影响患者的生活质量，还对其家庭造成沉重的负担。其多为常染色体隐性遗传，对高龄孕产妇、近亲结婚和有家族史等高危人群来说，一定要早筛查、早诊断、早治疗。（通讯员 胡俏）