红网时刻新闻7月16日讯（通讯员 吴敏 程卫）近日，湖南省妇幼保健院妇四科收治了一对特殊的姐妹花，现年11岁和10岁的两姐妹，她们都患上了同一种疾病——先天性肾上腺皮质增生症（CAH），由CYP21A2基因突变引起的21-羟化酶缺乏症，通俗地讲，这种疾病可能会导致性发育异常。这对姐妹花正是饱受外生殖器假两性畸形的巨大心理包袱而辗转到长沙求医。

经过对疾病特性的深入了解和对姐妹俩病情资料的全面分析，妇四科主任程卫率领团队进行了详尽周密的规划与部署，并联合麻醉手术科、泌尿外科、妇科内分泌专科、儿保科、医学遗传科、心理科等多个科室对围手术期管理、生长发育评估、生殖功能维护、心理健康干预等给出了全面的治疗方案。7月11日为两姐妹成功实施了外阴假两性畸形矫正术，这让她们真正地回归了女孩本来的模样。

经进一步了解，该姐妹现8岁的妹妹也患上同样的疾病。我国新生儿筛查显示CAH患病率为1/12200，而在一个家庭中连生三个女儿均为CAH实属罕见。CAH为常染色体隐性遗传病，通过检测发现夫妻俩均为CAH杂合子，这就不难解释CAH在这个家庭中扎堆出现的原因了。CAH常常会合并雄激素合成过多，所以有女性患儿出现外阴男性化，轻者仅轻度阴蒂肥大，严重者呈现假两性畸形特征。且常常合并骨龄加速，身材矮小等特征。

程卫提醒，家长们应该密切关注新生儿的身体发育情况，一旦发现有异常，应及时就医并进行相关的筛查和诊断。对于CAH这类遗传性疾病，随着新生儿筛查的开展，大大降低了该病新生期的死亡率，早期诊断、规范治疗是关键，及时发现并干预，定期监测，可保障患儿正常的生长和青春发育，减少并发症的发生。