红网时刻新闻9月18日讯（通讯员 张奕 朱文青）“爸爸，我终于可以正常走路啦！”近日，一段视频在长沙市中心医院（南华大学附属长沙中心医院）运动医学科医护人员手中反复传阅。视频中16岁的花季少女小雨（化名），脱离了轮椅和拐杖，在家中高兴地走着，视频中的她笑得无比开心。在今年的6月和9月，她在长沙市中心医院（南华大学附属长沙中心医院）运动医学科先后成功接受了左右两侧髋关节置换手术。这不仅是该院进行的年龄最小的人工髋关节置换术，更是一场针对罕见遗传性骨骼疾病——“进行性假性类风湿发育不良”的攻坚战，标志着小雨的人生重新开启。

患者手术前后对比。

小雨的求医之路充满曲折。2023年9月，她开始慢慢出现左侧髋关节疼痛，行走困难，逐渐加重。父母带着她辗转北京、上海、广州等地多家国内知名医院，历经无数次检查，尝试过理疗、药物、封闭针等多种治疗手段，却始终未能缓解症状，病情持续恶化，慢慢出现了双侧的髋关节疼痛和活动受限。

双髋疼痛如影随形，逐渐发展至双髋屈曲挛缩畸形、无法伸直，到今年已经发展到无法独立行走，只能在家人的搀扶下勉强迈步。原本开朗的少女变得沉默寡言，不得不休学在家，全家生活也陷入困境。

经过遗传基因筛查，小雨最终被确诊为进行性假性类风湿发育不良。这是一种罕见的遗传性骨骼疾病，主要由WISP3基因突变引起，全球发病率约为百万分之一至三（0.0001%～0.0003%）。其症状类似关节炎但本质不同，会导致关节软骨的早期溶解。因为极其罕见，许多医生甚至从未接触过此类病例。面对诊断结果，小雨一家既感到震惊，也带着一丝找到答案的释然。然而，罕见病的治疗之路依旧布满荆棘，国内相关治疗经验匮乏，寻找合适的治疗方案成为新的挑战。

X片显示双侧髋关节间隙严重狭窄、软骨溶解，髋关节屈曲挛缩畸形。

幸运的是，长沙市中心医院运动医学科团队接过了这个沉重的接力棒。在她14岁那年，运动医学科李良军主任考虑患者年龄太小，不适合进行关节置换，尝试为小雨进行了一次髋关节镜微创手术，进行了髋关节清理、髋关节撞击成形、滑膜活检术，虽然症状短期内有所缓解，但因为股骨头和髋臼软骨大部分已经溶解，一年后髋关节疼痛很快复发。今年6月份小雨再次就医时，李良军主任带领的医学团队经过多番讨论，考虑到小雨目前双侧髋关节处于屈曲挛缩畸形，双侧髋关节的软骨已经溶解，关节间隙明显狭窄，要想让她恢复正常行走，只有进行人工髋关节置换才是唯一的选择。

经过周密的术前准备，李良军主刀为小雨成功实施了右侧人工全髋关节置换术。术后三天，她在助行器辅助下重新下地行走。右侧髋部持续的剧痛消失了，她再一次感受到了“无痛行走”的喜悦。

经过三个月的积极康复，右侧髋关节功能恢复良好，身体状态调整至最佳。今年9月初，李良军主任团队再次为她完成了左侧人工全髋关节置换术。两次手术都非常成功，出血少、恢复快，未出现任何并发症。目前小雨已经完全脱离了轮椅和拐杖，可以独自无痛行走，基本恢复了正常生活。

李良军主任提醒：进行性假性类风湿发育不良是一种会让孩子关节疼痛、身材矮小的罕见遗传病。家长如果发现孩子持续出现关节痛和生长迟缓，要及时到医院就诊，进行基因检测，避免误诊漏诊。