红网时刻新闻2月27日讯（记者 戴丹 通讯员 李姗 蒋凯）“现在这个病还没有特效药，只能辅助性地穿矫正鞋，配合治疗型的按摩。”2月27日，在中南大学湘雅三医院，患有罕见病“腓骨肌萎缩症”的13岁女孩小肖在父母的带领下，不远千里从福建泉州赶来求医，适逢医院开展“国际罕见病日”大型义诊，小肖幸运地接受了MDT多学科专家的联合会诊。

患有罕见病“腓骨肌萎缩症”的13岁女孩小肖正在接受中南大学湘雅三医院MDT多学科专家的联合会诊。

13岁少女多方求医，希望治愈后去全球旅行

2025年2月28日，是第18个国际罕见病日。罕见病又称“孤儿病”，是指流行率低、少见的疾病。全球已知罕见病有7000余种，超3亿人长期遭受痛苦。这类疾病症状多样、不易诊断，患者和家庭承受着巨大的疾病负担。

“孩子佩戴了矫形鞋以后，目前仍然存在爬楼困难和行走困难，走路易摔倒的情况。”在中南大学湘雅三医院国际医疗部MDT会议室，罕见病患者小肖的妈妈包女士表示，孩子在4岁左右出现走路姿势异常，双脚外撇成“八”字，并曾多次扭伤，5岁时发现双下肢膝关节以下变细，在泉州当地医院被确诊为“腓骨肌萎缩症”。之后，曾在北京、上海多家医院求诊，最终来到了中南大学湘雅三医院。

2017年12月，小肖在湘雅三医院经过穿戴矫形鞋及康复治疗后，一度能够正常行走，但近几年症状缓慢加重，出现双手力弱、手抖，写字和绘画都受到影响，走路姿势也出现异常。“孩子不愿去学校，不想遭受异样的眼光。最后会发展成什么情况，我们现在也不好说。”

13岁的小肖长相甜美，有着与同龄人一样广泛的兴趣爱好。她告诉红网时刻新闻记者，平时有学习古筝、国画，古筝已经考到了9级。有时候她也会想到未来，希望长大后能够自食其力，从事一个不用站着的职业。“如果将来有治愈可能的话，我会去全世界旅游，拍摄美景。”

专家会诊现场。

为160余名罕见病患者义诊

2月27日，中南大学湘雅三医院以“不止罕见”为主题，由神经内科主任医师江泓、主任医师张如旭、主任医师雷立芳，脊柱外科主任医师邓幼文，内分泌科主任医师金萍，儿科主任医师陈志衡，康复科副主任医师严文广，核医学科副主任医师赵敏组成联合专家团队，开展国际罕见病日大型义诊。

“参与义诊的罕见病患者来自全国各地，大家慕名而来，非常踊跃。我们的MDT专家团队诊疗经验非常丰富，借助先进的生化检测技术、影像学技术、基因检测技术，努力实现患者的精准诊疗，充分诠释了对患者的关爱。”中南大学湘雅三医院院长、神经内科一级主任医师江泓表示，鉴于罕见病的复杂性和特殊性，临床异质性和遗传异质性极强，发病机制不明，大多缺乏特异性治疗，一位罕见病患者的平均确诊时间为4.26年，能迅速确诊并接受治疗的患者都已经是“幸运”的。

目前，中南大学湘雅三医院已成立罕见病临床研究中心，并先后开展了一系列特色鲜明的临床诊疗活动，得到广大患者赞誉。本次义诊共计看普通义诊号162例，MDT门诊1例。

“大多数罕见病，目前还没有特效药物，仍处于研发阶段；有些罕见病已初步实现了一些突破，取得了一些疗效，具有较广阔的应用前景。我们对未来的基因编辑治疗和细胞治疗充满期待。”江泓表示，希望通过全社会的共同努力，加强公众对罕见病的认知、宣传和关爱，不断提升罕见病诊治能力，早日为患者家庭带来更多福音。