“我们夫妻都很健康，孩子怎么会有遗传病呢？”“家里人都没有这种病，怎么孩子就得了怎么会出现这种情况呢？”今天，长沙市妇幼保健院遗传优生科专家为大家揭秘遗传病。

遗传病是由于遗传物质发生改变而引起的疾病，主要分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病。

单基因遗传病是由一对等位基因异常引起的疾病，其遗传方式遵循孟德尔定律，如红绿色盲、血友病等。多基因遗传病则是由多对等位基因异常累积效应所致的疾病，其遗传效应较多地受环境因素的影响，如高血压、糖尿病等。而染色体异常遗传病则是由于染色体数目或结构异常引起的疾病，如唐氏综合征。

长沙市妇幼保健院遗传优生科主任刘静表示，先天畸形并不一定完全由遗传因素导致。实际上，先天畸形的发生可能涉及多种因素，包括遗传、环境以及遗传与环境的相互作用。遗传因素确实在先天畸形的发病中占据一定地位，但并非所有先天畸形都能直接归因于遗传。环境因素，如孕期感染、药物使用、辐射暴露等，也可能导致胎儿发育异常，引发先天畸形。此外，遗传因素与环境因素之间的相互作用也可能增加先天畸形的风险。

遗传科医师详细询问咨询者的家族史、个人病史以及生育计划等信息，结合遗传学和医学知识，为个体或家庭提供个性化的遗传风险评估和生育指导。

通过遗传咨询，咨询者可以了解遗传病的风险、预防、诊断和治疗，为家庭生育计划的制定提供科学依据，减少遗传病的发生风险。

遗传病在一定程度上是可以预防的。预防遗传病的关键在于了解遗传病的发病机理和风险因素，从而采取相应的预防措施。

例如，对于有遗传病史的家庭，可以通过遗传咨询了解遗传病的风险，并在生育前进行必要的基因检测，以避免遗传病的发生。此外，婚育指导、产前诊断、胚胎植入前诊断等措施都有助于减少先天畸形的发生风险。

遗传病的治疗取决于具体的疾病类型和病情严重程度。对于一些单基因遗传病，如某些类型的血友病，现代医疗技术已经能够提供有效的治疗方法，如基因治疗、酶替代疗法等。然而，对于多基因遗传病和染色体异常遗传病，目前的治疗手段相对有限，主要以对症治疗和支持治疗为主。

孕前携带者筛查主要是检查夫妻双方是否携带某些隐性遗传病的致病基因。这些遗传病在携带者本身可能不表现出任何症状，但子女有可能会出现相关疾病。通过孕前携带者筛查，可以及早发现潜在的风险，为夫妻双方提供生育指导，降低遗传病在下一代中的发病率。

目前单基因遗传病携带者筛查涵盖了多种遗传病项目，包括但不限于耳聋基因、地中海贫血基因、脊肌萎缩症筛查等。通过进行这些筛查，夫妻双方可以更加清晰地了解自身的遗传状况，为生育计划的制定提供重要参考，从而在一定程度上预防遗传病的发生，保障下一代的健康。（通讯员 胡兰萍）