张先生和妻子结婚5年，两次不明原因的妊娠终止让原本恩爱的夫妇陷入情感危机。当所有检查都显示妻子身体状况良好时，一次关键染色体筛查揭开了真相——张先生是染色体平衡易位携带者。

染色体异常分为数目异常与结构异常两大类，是导致自然流产的一个重要原因。数目异常是指数目发生变化，结构异常则是指片段发生缺失、重复、相互易位、罗伯逊易位、臂间倒位等。值得注意的是，常见的染色体多态性（如9号染色体臂间倒位，随体大小差异等）与自然流产的关系尚不明确。

张先生的平衡易位属于结构异常的一种，携带者一般和正常人一样，基本没有不良影响，但生育时却可能会面临诸多挑战，比如难以受孕或是流产等。

面对这样的遗传困境，胚胎植入前遗传学检测（PGT）技术提供了突破性解决方案。这项被称为“三代试管”的技术，通过体外受精培育胚胎后，在植入前进行遗传基因层面的“精准安检”。

对于染色体结构异常进行的植入前遗传学检测（PGT-SR），可以在胚胎水平上针对这些特定的染色体异常导致的染色体不平衡（多了或者少了）进行检测，可筛选出遗传物质平衡的胚胎；

如果夫妇一方或双方有明确致病的单基因遗传病相关基因异常而导致后代有相关遗传性疾病的风险，则可进行针对特定单基因遗传病的植入前遗传学检测（PGT-M），在胚胎水平进行特定基因检测以阻断该遗传性疾病传递；

女性高龄、反复流产或反复植入失败可能与胚胎染色体非整倍体有关，对这类患者进行针对染色体非整倍体的胚胎植入前遗传学检测（PGT-A），可显著降低因染色体异常导致的自然流产风险。

胚胎植入前遗传学检测技术适用于以下几种情形

夫妻一方有染色体数目异常；

夫妻一方或双方有染色体结构异常；

生育过已知单基因遗传病患儿，且先证者已在遗传水平确诊，致病基因明确，夫妻再生育有明确的遗传风险的夫妇；

先证者虽然死亡，但有明确的遗传病家族史，且致病基因已明确、生育时有遗传高风险的夫妇；

孕前遗传学筛查发现一方或双方携带致病突变，生育时有遗传高风险的夫妇；

通过HLA配型技术，选择再生育通过脐血干细胞救治患病的同胞；

对明确的遗传性肿瘤家族史，已找到明确的易感基因，通过PGT技术避免后代患遗传性肿瘤；

女方高龄、不明原因复发性流产或反复植入失败的夫妇可考虑选择胚胎植入前遗传筛查（PGT-A）助孕。

生育是夫妻共同向后代传递生命密码的大事，当遭遇反复流产生育问题时，遗传咨询和科学的遗传学筛查不应成为男性的“面子障碍”。如果你也正经历类似困扰，不妨放下顾虑，让专业的遗传咨询医生为生育之路保驾护航。（通讯员 肖敦）