红网时刻新闻11月28日讯（记者 戴丹 通讯员 蒋凯 吴金泽 宋楚乔 杨龙）11月28日，中南大学湘雅三医院建院36周年当天，第三届新湘雅脑科学学术会议暨罕见病研究论坛在医院外科楼二楼学术报告厅举办。本次会议汇聚国内脑科学与罕见病领域顶尖专家学者，以学术交流为纽带，搭建起基础研究与临床应用的沟通桥梁。

聚焦脑科学与罕见病交叉领域

统计数据显示，目前全球已确认的罕见病超过7000种。由于病情复杂、经验不足，罕见病往往面临误诊率高、漏诊率高、用药难等问题，患者往往被称为“医学的孤儿”。

中南大学湘雅三医院党委书记何庆南致欢迎词。他表示，医院将以本次论坛为契机，持续深化“人才引领发展”战略，以罕见病临床研究为抓手，聚焦脑科学与罕见病交叉领域的核心难题，扎实推进基础研究与临床转化，不断提升诊疗水平与创新能力，为人民群众提供更优质、更精准的医疗服务，助力“健康中国”“科技强国”战略深入实施。

中南大学党委常委、常务副校长、湘雅医学院院长陈翔肯定了会议的学术价值，并对湘雅三医院提出了三点希望：一是坚持战略导向，在科技创新上实现突破。以此次学术会议和论坛为契机，在脑科学基础研究、罕见病致病机制研究、诊疗技术创新等方面取得更多突破性成果。二是坚持人才兴院，在人才引培上取得实效。为医院“十五五”高质量发展奠定人才根基。三是坚持公益属性，在守护健康上展现作为。将“以人民健康为中心”的理念贯穿于医院发展的全过程，积极推动优质医疗资源扩容下沉，不断满足人民多样化多层次健康需求。

多位专家学者分享前沿研究成果

在学术分享环节，复旦大学脑科学转化研究院彭勃教授聚焦“小胶质细胞更替与替换—从基础研究到临床治疗”，深入解析该方向的技术突破与应用前景；湘雅三医院特聘教授、复旦大学生命科学学院鲁伯埙教授分享“新型靶向降解技术的探索”，展现了靶向治疗领域的创新思路；中国科学院脑科学与智能技术卓越创新中心陈跃军教授、熊志奇教授分别围绕“帕金森病的干细胞治疗”“神经罕见病的创新疗法”展开论述，为相关疾病的诊疗提供了新视角；中南大学湘雅医院唐北沙教授针对“GBA1-帕金森病（GBA1-PD）”进行专题分享；中国科学技术大学生命科学与医学部刘强教授探讨“表观遗传调控异常—脑衰老与阿尔茨海默病的机制研究”，揭示了相关疾病的发病机制新进展；上海交通大学心理学院袁逖飞教授分享“脑功能调控的进展与思考”，展现了脑科学交叉领域的研究活力。

左笑丛、欧阳文、曹科、孙传政、张如旭、蒲唯丹、黄东教授先后主持各环节报告，现场讨论热烈，学术氛围浓厚。

期待合力提升罕见病诊疗能力

目前，湘雅三医院“新湘雅罕见病临床研究中心”已开设神经遗传、周围神经病、神经免疫、儿童罕见病门诊、脊椎侧弯矫形门诊等14个罕见病专病门诊和神经肌肉疾病、心肌病、间质性肺病等11个罕见病联合门诊等，年诊治遗传性共济失调、腓骨肌萎缩症、多系统萎缩、自体免疫性脑炎、肌萎缩侧索硬化、重症肌无力、特发性肺纤维化、戈谢病、先天性肾上腺发育不良、特发性心肌病、先天性脊椎侧弯等罕见病2000余例，建成了国内最大规模的遗传性共济失调、腓骨肌萎缩症等临床遗传资源样本库。

近年来，该中心牵头开展多项国家级多中心临床研究，牵头制定3项专家共识，发表20余篇高分SCI论文。与此同时，持续帮扶湘西自治州人民医院等基层医院，助力湖南省罕见病诊疗能力的提升。

“我们希望全社会的力量汇聚在一起。”据中南大学脑科学研究中心主任、湘雅三医院院长江泓介绍，由于罕见病患病人群少、市场需求少、研发成本高，目前用于预防、治疗、诊断罕见病的药品又被形象地称为“孤儿药”。目前我国对于“孤儿药”的研发仍处于相对空白，很多罕见病患者只能选择昂贵的进口药或者无药可用。这些药品的研发需要多方面的参与，包括医院、研究机构的临床和基础研究，企业的投入，医保和民政等部门的扶持、红会等机构的关心关爱以及新闻媒体的呼吁。“希望通过多方面的配合，共同呼吁全社会更多地关心罕见病患者和家属。”