红网时刻新闻3月4日讯（通讯员 王思 罗燕）从长沙的烟火街巷到洞庭湖的波光粼粼，从武陵山的巍峨群峰到郴州东江的雾漫仙境……今年1月，湖南省妇幼保健院正式启动“湘间公益行”活动。据统计，本次公益行累计服务里程达1200公里，惠及基层群众300余人次，疾病负担调查收集有效调查问卷167份，建立健康档案39份，组织申领出生缺陷（遗传代谢病）救助20余份。

本次活动第一期以新生儿遗传代谢病防治为重点，医学遗传科鄢慧明医师带队，深入岳阳、湘西、郴州三地，通过现场义诊、健康教育与咨询、技术指导与质量控制等多维度工作，全力帮扶基层提升出生缺陷防治服务水平。同时，活动还启动了“湖南省遗传代谢病患儿家庭疾病负担调查”。深入了解全省遗传代谢罕见病患儿群体的生存现状，全面掌握患儿家庭的实际需求与面临的困难，为科学制定精准有效的出生缺陷防治方案提供坚实且有价值的数据支持。湖南省妇幼保健院副院长方俊群表示，妇幼事业是一场春风化雨的健康守护。我们通过“湘间公益行”将健康知识、出生缺陷防控技术带到基层，造福基层。未来将继续深化“省-市-县-乡”四级联动机制，通过远程会诊平台建设、基层人员培训计划、质控与技术指导下沉等举措，进一步提升我省妇幼保健体系罕见病筛诊治和出生缺陷防控能力。

首抵岳阳：多维帮扶显医者仁心

1月17日，公益行首站走进洞庭湖畔的岳阳市妇幼保健院。专家团队为遗传代谢病患儿家庭开展“一对一”诊疗咨询，针对苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症、21-羟化酶缺乏症等常见遗传代谢病病种，量身定制居家护理方案。疾病负担调查项目工作人员则详细地采集了患儿家庭经济支出、照护负担、生命质量、心理压力指数等关键数据。活动现场还特别设置了“暖心驿站”，为每个家庭送上暖心小礼品与护理手册，实现医学关怀从诊室延伸到家庭。

岳阳市妇幼保健院现场义诊与调查。

情系湘西：织密民族地区防护网

1月21日，公益团队深入武陵山腹地的湘西土家族苗族自治州妇幼保健院。专家团队与州妇幼保健院儿童保健科主任尹丽带领的医护骨干展开深度对接，双方就“出生缺陷防治能力提升”达成一致，并建立长效协作机制。通过技术帮扶、人才培养、远程会诊等立体化支持，重点加强土家族、苗族聚居区的筛查网络建设。现场义诊环节，来自湘西土家族苗族自治州各地的遗传代谢病患儿得到了精心的诊查和出生缺陷（遗传代谢病）救助项目申报指导，家长们纷纷表示省里专家送医上门，为他们提供细致的帮助，感到特别温暖。

湘西土家族自治州妇幼保健院现场义诊、指导和调查。

深耕郴州：靶向指导解民生之忧

2月26日，也是第18届国际罕见病日前夕，公益行第三站来到了郴州市妇幼保健院，并再次掀起服务热潮。义诊现场，专家团队针对遗传代谢病患儿需要制定多种个体化的治疗方案，手把手指导家长如何居家进行患儿饮食管理（原“挂历”应为“管理”）和营养代谢控制，并详细介绍了出生缺陷遗传代谢病救助申领流程，为多个困难家庭完成材料初审，预计可申领补助金10万元。除了继续有序开展疾病负担调查外，专家团队还在郴州市妇幼保健院进行了新生儿疾病筛查、实验检测和病例随访工作质量控制，为进一步提高“筛-诊-治-管”全流程服务质量提供专科技术指导。

郴州市妇幼保健院现场义诊与质控调查。

“湘间公益行”不仅架起了省级优质医疗资源下沉的桥梁，更勾勒出“健康湖南”建设的民生底色。随着防治网络的不断完善，三湘四水的新生儿将迎来更安全的生命起点，万千家庭的美好期盼正在变为现实。