红网时刻9月12日讯（通讯员 张东红 李爱君 周小玲）与孩子出生缺陷有关的数据里，有几组显得尤为残酷：最新显示的贫困成因中，因病致贫返贫比例高达44%，而每10个建档立卡因病致贫返贫的农村贫困人口中就有1个罹患出生缺陷疾病;每1例新发唐氏病例的家庭经济负担约为39万元，社会经济负担约为45万元。

每一个生命的诞生，都承载着希望。因此，做好出生缺陷防治，关注生命起点健康，关乎每一个孩子及其家庭，对打赢精准脱贫攻坚战意义重大。随着社会的进步，娄底高度重视出生缺陷防治工作，按照党中央、国务院和省委、省政府的决策部署，将出生缺陷防治作为健康扶贫的重中之重，集中力量加以推进。

预防——构建全覆盖的防控网络。娄底市聚焦“基本医疗有保障”突出问题，遏制“因病致贫、因病返贫”现象，紧紧围绕“防治出生缺陷，助力健康扶贫”主题，着手于婚、孕、产、育全过程，超前布局，高位推动，综合施策，注重创新，以从源头上减少人口出生缺陷，提高出生人口素质，从而助力健康扶贫工作。截至目前，娄底市出生缺陷综合防治工作基本形成了“政府主导、部门协作、社会参与”的工作格局和市、县、乡、村四级出生缺陷综合防控服务网络。大力开展出生缺陷预防健康宣教，市、县两级妇幼保健机构牵头各医疗保健机构采用宣传栏、宣传册、孕妇学校、宣教视频、微信、电视、报纸等多种形式面向服务群众、面向社会开展出生缺陷防控知识。市妇幼保健院拍摄的《隐形的翅膀》、《爱在起始 点亮未来》公益宣传片获得国家、省主管部门肯定和社会良好反响。群众对出生缺陷防控知识知晓率和参与防控的依从性、主动性显著提升。婚前医学检查率达85.88%，免费叶酸增补率达96.37%，孕前优生健康检查率达92.55%。

筛查——构建全方位的服务体系。“一个健康宝宝的出生，充满了复杂性与不可预测性。三级预防中，一级预防是最为积极、主动、有效、经济、无痛苦的预防措施，而且最为重要。二级及三级预防则是相对被动的，也是防止出生缺陷的最后防线。”娄底市卫生健康委员会主任罗琳介绍道。全市以市妇幼保健院新筛中心、产前诊断(筛查)中心为依托，5个县市区妇幼保健院为枢纽，各个助产单位为基础，综合医院、残疾儿童康复机构为补充，构建起更为全面的出生缺陷防治服务体系和“预防、筛查、诊断、治疗、随访、康复救助”的出生缺陷防治工作机制。去年，一位产前筛查高风险的孕妇在市妇幼保健院行羊水产前诊断，结果为“超雌综合症”，此症目前无特殊治疗方法，该孕妇了解情况后，要求终止妊娠，避免了病残儿的出生。通过努力，全市产前筛查率由2013年的31.02%上升到2018年的92.36%，听力筛查率由2008年的45.89%上升至2018年的98.98%，有效减少了缺陷儿出生。

治疗——构建人性化的关怀机制。2017年5月出生的辰辰是一名GJB2:235delc纯合突变即先天性耳聋患儿，但辰辰幸运地成为了首批“天籁工程”受益者，通过治疗，辰辰由重度耳聋恢复为中度耳聋，不但可以叫爸爸、妈妈、哥哥还可以说一些简单的句子，语言发育良好，智力测定也正常，让这个失去信心的家庭重拾希望。2016年5月，娄底市人民政府专门出台了《娄底市贯彻<湖南省出生缺陷防治办法>实施方案》，将出生缺陷防治纳入“健康娄底”建设的民生实事，出生缺陷防治从最开始2种提高到现在54种。娄底积极与中国出生缺陷干预救助基金会合作开展“健苗工程”“天籁工程”项目，2015年来，共争取资金2150万元，免费为10.1万名新生儿开展多种遗传代谢病串联质谱检测。去年9月18日，中央专项彩票公益金向娄底捐赠360万元支持出生缺陷干预救助，并授牌“出生缺陷干预救助基地”。2019年4月，娄底市将新生儿遗传性耳聋基因筛查、地中海贫血纳入新生儿疾病筛查范围，同时市政府常务会议研究将新生儿遗传性耳聋基因筛查费用采用“市政府财政承担纳入医保报销60%+个人自费40%”模式予以解决。建档立卡贫困户无创DNA检测或羊水穿刺由省财政补助500元。同时，免费婚前医学检查、免费孕前优生健康检查、免费增补叶酸、免费产前筛查、新生儿多种遗传代谢性疾病救助、0-18岁儿童青少年先天性结构畸形救助等“八免两救助”，继续保持高质量开展。

自2005年以来，娄底市妇幼保健院先后引进芬兰全自动1235时间分辨仪、全自动打孔仪、串联质谱分析仪WATERS TQD等先进检测设备，开展系列特色项目。全市辖区范围内共完成567511例新生儿疾病筛查，确诊阳性病例总数1221例，其中先天性甲低200例、高TSH血症76例、苯丙酮尿症21例、先天性肾上腺皮质増生症3例、G6PD缺乏症894例、原发性肉碱缺乏症、异戊酸血症、中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症等多种遗传代谢病27例，确诊患儿通过早期干预治疗及随访管理，绝大多数患儿得以健康成长，大大提高了家庭生活质量和幸福指数。

近年来，娄底出生缺陷防治取得了显著成效，出生缺陷发生率稳步下降。据娄底市妇幼保健院新生儿出生缺陷监测报告显示，新生儿疾病筛查率由2008年的46.25%上升至2018年的97.26%，2018年出生缺陷发生率降至97.79，远远低于全国560、全省107.48的发生率，已连续多年被评为全省出生缺陷防控工作先进市。