大会现场。

红网时刻11月5日讯（通讯员 梁昌标）11月2日，2019中国妇幼健康科学技术大会上，湖南省妇幼保健院医学遗传和超声团队荣获第三届妇幼健康科技奖科技成果一等奖。

湖南省妇幼保健院副院长王华团队申报的“重大出生缺陷产前筛查诊断网络建立与防治技术规范化应用的研究”科技成果项目，历经15年的积累和沉淀，是全院出生缺陷防治团队努力的结果，获得了国内行业专家学者的高度肯定和认可。

湖南省属于出生缺陷高发省份，且出生缺陷发生率呈上升趋势，出生缺陷已成为影响经济发展和人们正常生活的重大社会问题，项目协助卫生健康行政部门通过布局“政府部门、医疗机构、服务对象”三大战线，使得出生缺陷防治工作达到有效的群防群控，推动出台了《湖南出生缺陷防治办法》，在全国领先将出生缺陷防治纳入法制化轨道。

通过建立产前筛查产前诊断服务网络，整合唐氏综合征血清生化产前筛查方案[早孕期血清生化指标（PAPPA+βHCG）+中孕期（AFP+βHCG+µE3）整合筛查]，针对筛查临界风险及高风险人群推广应用高通量基因测序母血血浆游离DNA胎儿染色体非整倍体检测。在产前筛查产前诊断服务网络推广应用染色体病规范诊断及SNP Array全基因组扫描+FISH验证技术。规范建立胎儿形态结构异常影像学诊断，形成一套现场工作质量控制体系，使孕妇及家属在出生缺陷二级防控方面得到有效的服务，实现对湖南省人群中染色体病等重大出生缺陷的有效的服务与控制，产生了巨大的社会效益和经济效益。