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湖南省蔻德罕见病关爱中心成立 将致力于罕见病患者帮扶

来源:红网 作者:刘丹 董雷 洪雷 张莹 编辑:刘丹 2019-11-18 16:05:56
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活动现场。

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湖南省蔻德罕见病关爱中心揭牌成立。

红网时刻11月18日讯(记者 刘丹 通讯员 董雷 洪雷 张莹)2019年11月18日起,湖南有自己的罕见病关爱中心了。

18日上午,湖南省蔻德罕见病关爱中心在长沙成立,该中心将在未来给湖南的罕见病家庭带去持续、有效的帮助,促进社会公众对于罕见病的认知,科学引导疾病的预防与治疗,进而推动罕见病的社会慈善帮扶体系的建立,提高患者的生活质量。

湖南省卫建委副主任祝益民、长沙市高新区党工委书记周庆年、湖南省民政厅社会组织管理局副局长杨卫国、共青团省委社会联络部部长吴小慧、湖南省残联康复部部长黄志敏、湖南省残联康复部副部长王瑾、中信湘雅终身荣誉院长、首席科学家、湖南光琇未来医疗健康产业集团董事长卢光琇教授、上海四叶草罕见病家庭关爱中心创始人、主任黄如方、中信湘雅生殖与遗传专科医院院长林戈,共同为“湖南省蔻德罕见病关爱中心”成立揭牌。

什么是罕见病?它离我们究竟有多远?

“罕见病又称‘孤儿病’, 目前比较主流的定义,是指患病率低于0.65‰-1‰的一类疾病,一般为慢性、严重性疾病,多为遗传性,常危及生命。目前,国际确认的罕见病近7000种”,卢光琇教授介绍,目前,中国的罕见病患者数量庞大,全国罕见病患者预计约有2000万,且每年新增人数超过20万,“罕见病在中国并不罕见”。

中国对罕见病努力的探索始于2016年,在此之前,国内对罕见疾病的研究、治疗一直处于初始阶段,研究罕见疾病的机构、专家少;多数罕见病患者对自己的疾病了解不多,大部分罹患罕见病患者治疗周期长,治疗效果不明显。且医保目录、现行的医疗保障制度没有涵盖罕见病的治疗和用药,相关的药品研发起步晚,进口药品费用昂贵,部分患者需要终生用药,巨大的治疗费用也给患者家庭带来了沉重的经济负担。例如,罕见病中的重型β-地中海贫血患儿,如果不接受常规输血、铁螯合治疗或造血干细胞移植,通常会在5岁以下死亡。

2016年,原上海市卫健委于当年发布了国内首个主要罕见病目录,该目录的出台也打破了中国罕见病“无官方定义、无专项政策支持、无医保报销”的三无状态。

截至2018年5月,在中国《第一批罕见病目录》中,总共收录了121种罕见病,其中74种罕见病“有药可医”。

罕见病是全人类面临的最大医学挑战之一,全世界越来越多的国家开始重视罕见病领域的工作,并积极开展行动。回望过去的两年,中国在罕见病科研、诊治、药物准入及医疗保障等方面所取得的成就有目共睹,多个政策法规的出台深受行业赞许。

293种罕见病可通过生育阻断

11月18日成立的湖南省蔻德罕见病关爱中心,是由罕见病发展中心发起,湖南省民政厅主管,中信湘雅生殖与遗传专科医院支持的公益慈善组织,旨在推进湖南省罕见病患者救助、罕见病家庭帮扶及相关科普知识的宣传。

上海四叶草罕见病家庭关爱中心创始人、主任黄如方表示,中心将致力于罕见病综合信息平台、就医信息咨询交流平台的建设,定期开展罕见病公益活动,加强社会公众对罕见病的了解,改善患者及其家庭生存状况,帮助深陷困境的患者重拾有希望的、平等的、有尊严的社会生活。同时,也希望通过整合全国资源,帮助提升湖南省罕见病临床诊治水平,提高科研能力。

在种类繁多的罕见病当中,约有80%是由于基因缺陷所导致的,具有遗传性。本中心特别提供罕见病群体遗传咨询、生育指导和助孕帮扶,从生殖健康的角度支持罕见病家庭生育健康的孩子。

成立仪式后召开的湖南罕见病发展及患者服务研讨会邀请了罕见病领域的专家学者、临床医生、政策制定部门、罕见病患者组织、罕见病相关研究机构等共同参与。

中信湘雅医院作为湖南省蔻德罕见病关爱中心主要支持单位,将设立专项“爱心助孕”项目用于罕见病家庭的辅助生殖及遗传咨询诊断,并将作为蔻德罕见病中心重点项目在湖南地区开展,为湖南省罕见病家庭带来切实帮助。

中信湘雅医院院长林戈教授介绍,该院遗传中心一直致力于对遗传性疾病研究,每年为超过15000名患者提供遗传咨询服务,是目前国内最大的细胞和分子遗传学诊断中心之一,也是我国基因诊断数量和种类最多的中心之一。截至2019年10月,已有293种罕见病(337个基因)可以在该院通过PGT技术实现健康生育。

通过孕前基因筛查和PGD技术可有效预防罕见病遗传至下一代,也让已经罹患罕见病的患者有了可以生育健康宝宝的可能。

来源:红网

作者:刘丹 董雷 洪雷 张莹

编辑:刘丹

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