发布会现场。

《湖南省罕见病患者生存状况及疾病负担调研报告》发布会正式启动。

林林父母为中信湘雅卢光琇教授团队送上锦旗表示感谢。

红网时刻11月18日讯（记者 刘丹 通讯员 张莹 洪雷）世界上有一类疾病，患病率可能低于千分之一，但病种已多达7000种。它们大多很严重，由遗传得来，常常危及生命……这就是罕见病。据统计，我国罕见病群体近2000万人，且每年新增患者超过20万，罕见病并不罕见。

11月18日，由蔻德罕见病中心（CORD）、湖南省遗传学会、中信湘雅生殖与遗传专科医院、湖南光琇未来医疗健康产业集团主办的国内首个省级罕见病患者调研报告——《湖南省罕见病患者生存状况及疾病负担调研报告》在长沙发布。

此次调研是首次对湖南省内罕见病患者进行大规模摸底，共有1006位湖南本地的罕见病患者参与。调研显示，仅有19%的患者在首次就医时得到较明确诊断，约78%的患者能在本省确诊。

患者诊疗：近8成患者在本省确诊

《湖南省罕见病患者生存状况及疾病负担调研报告》重点关注湖南省罕见病患者的生存状况和疾病负担，对罕见病背后的医疗、社会、民生现状进行本土化解读，填补了在湖南省罕见病研究领域的空白。

调研共有1006位湖南本地的罕见病患者参与。结果显示，在受访患者中，进行性肌营养不良和血友病的患者最多，占比分别达到13.9%和10.3%。19%的受访患者存在罕见病家族病史。

罕见病患者在就诊过程中存在确诊难、诊断时间长的问题。调研显示，仅有19%的患者能在首次就医时得到较明确诊断，20%的患者经历过3次以上转诊，34%的患者经历过误诊。55%有误诊经历的患者表示，其家庭因误诊蒙受了1万元以上的经济损失。

调研显示，约78%的罕见病患者能在本省确诊。省内确诊人数前五名的医院分别为：中南大学湘雅医院、湖南省儿童医院、中南大学湘雅二医院、中信湘雅生殖与遗传专科医院、湖南省妇幼保健院。

疾病负担：医疗支出超过家庭收入

药品未进入医保、自费费用高，让很多患者及其身后的家庭背负了沉重负担。

1006名患者中，家庭年收入处于5万以下的最多（75%），年收入超过10万元的仅占6%。根据《2019年中国罕见病患者综合社会调查》，全国患者家庭平均年收入为87969元，而进入此次调研的湖南患者家庭年均收入仅为43875元，显著低于全国水平。

单看调研受访患者医疗支出一项，他们的年费用均值约为45994元，就已经超出家庭年收入，达到了世界卫生组织WHO灾难性医疗支出的阈值。交通、住宿、营养等非医疗支出，也花去这些患者年均费用约19185元。

罕见病还摧残了患者身体和心理。受访者中有32%患一种残疾，另外37%同时患两种或多种残疾。59%的患者自觉出现了中度焦虑或抑郁，21%自觉极度焦虑或抑郁。

遗传阻断：400多种罕见病基因不再蔓延

如何让罕见病患者生下健康的宝宝，让罕见病基因不再延续？中信湘雅生殖与遗传专科医院首席科学家、蔻德（湖南）联合创始人卢光琇教授介绍，目前中信湘雅生殖与遗传专科医院已经能够通过胚胎植入前遗传学检测技术（PGT）对400余种罕见病实现遗传阻断，让罕见病的基因不会继续在家族中蔓延。

2015年夏天，一封名为《孩子罕见病，五年未确诊，清华校友求病因线索》的公开信在微信朋友圈里流传开来。写信求助的父母都毕业于清华大学，不幸的是，他们的孩子林林从出生起就患上罕见病，只能在ICU病房里依赖呼吸机生存。而他们生育的第二个孩子也出现了与林林相似的症状，最终夭折。2016年底，林林父母来到中信湘雅生殖与遗传专科医院。通过植入前遗传学检测（PGT）技术成功怀孕，于2019年诞下一名健康女婴。

卢光琇表示，目前中信湘雅生殖与遗传专科医院还能对重度地中海贫血等多种可通过造血干细胞移植治疗的罕见病实施PGT+HLA配型试管婴儿技术，实现罕见病的根治。

“我们希望湖南将罕见病防治的关口进一步前移，在婚检、孕检、产检环节中，进一步加大罕见病的筛查力度，特别是将区域性高发罕见病纳入这些常规检查内容当中。”卢光琇表示。

据悉，湖南目前已有10家入选第一批全国罕见病诊疗协作网，在精准诊断、早诊早治方面作出重要贡献。在用药保障体系建设方面，湖南是创新采取“地方谈判模式”将罕见病药物纳入大病保险的省份之一。