红网时刻新闻9月13日讯（通讯员 欧含笑 周霞）2022年9月12日是第18个“中国预防出生缺陷日”，今年的活动主题是：防治出生缺陷，促进生育健康。出生缺陷防治提倡三级预防，产前筛查、产前诊断是三级预防中非常重要的一环，可减少严重出生缺陷儿的出生。而无创DNA作为高级产前筛查在临床应用上越来越广泛。

为强化社会出生缺陷防控知识的宣传，营造全社会关心支持出生缺陷防治工作的良好氛围，2022年9月，岳阳市产前诊断中心特推出预防出生缺陷日系列活动，无创plus检测费用降价，大大降低了风险孕妇的经济负担，把实实在在的福利回馈给广大孕妈妈。

什么是无创Plus（NIPT-plus）检测？

大多数人最早听到PLUS这个词，应该是从手机上，手机的PLUS版本一般都是更大更强的版本。无创DNA的PLUS版本是指在无创DNA技术的基础上，检测功能更强，检测范围更广的一个产前筛查技术。

无创DNA检测范围包括21/18/13三体。无创PLUS（NIPT-plus）的检测范围是在无创DNA的基础上，多了97种染色体疾病，其中包括14种常见的染色体非整倍体疾病、7种高发的大于3Mb的染色体微缺失疾病、76种大于10Mb的染色体微缺失/微重复疾病。

为什么要做无创Plus（NIPT-plus）检测？

胎儿染色体微缺失/微重复在传统的核型分析中很难发现，它是除染色体非整倍体之外的另一大类新生儿出生缺陷，生后多数能够存活，但有不同程度的发育异常，如先天性畸形、生长发育迟缓、智力残疾、自闭症等。致病或者可能致病的染色体微缺失/微重复发生率大概为1.7%，且绝大多数为新发突变，发病风险与孕妇年龄无明显关系。虽然一个微缺失/微重复综合征发病率不高，但是一百种微缺失/微重复综合征加起来，综合发病率可不低，和唐氏综合征不相上下。因此，染色体微缺失/微重复的产前筛查就显得尤为重要。传统的NIPT检测仅针对于常见染色体三体（21、18、13三体）进行筛查，而无创plus在传统NIPT的基础上检测范围升级，可以让百种染色体病和染色体微缺失/微重复无处遁形。

无创Plus（NIPT-plus）检测具有哪些优势？

1、可早期检测。NIPT-Plus在12周就可以进行检测。

2、检出率高。NIPT-Plus是一项精准检测技术，传统唐氏筛查对21三体检出率只有60%-70%，NIPT-Plus对检测21三体检出率可以达到95%以上。

3、更全面。国内首个覆盖胎儿染色体微缺失/微重复疾病的无创产前检测。

4、安全。非侵入性，安全、无风险。

5、高性价比。一次检测发现多种胎儿染色体异常。

6、出结果快。孕妈妈可在10个工作日内拿到检测报告。

无创Plus（NIPT-plus）适用人群

（1）孕周12-22+6周，无高危因素自愿选择做高效产前筛查者；

（2）传统血清学产前筛查结果提示21三体及18三体临界风险；

（3）产前筛查21三体及18三体高风险、高龄孕妇等具有产前诊断适应症，但同时又有介入性产前诊断禁忌症者；

（4）孕20 +6周以上，错过血清学筛查最佳时间，但要求评估21三体、18三体、13三体综合症风险者。

出生缺陷防控科普歌谣

来源：岳阳市妇幼保健院医学遗传科

优生孕育新希望，

传好人口接力棒，

出生缺陷早预防，

预防措施来了解。

一防“种子土壤关”

婚前孕前要注意，

计划怀孕减意外，

科学备孕要记牢，

近亲高龄要提防，

孕前后三补叶酸，

风疹疫苗孕前接，

携带筛查助优生。

二防“胚胎芽苗关”

建档立卡定检查，

合理膳食均营养，

遗传咨询很重要，

产前筛查防唐氏，

风险人群要警惕，

羊水穿刺是金标，

四维彩超来排畸。

三防“幼苗成长关”

足跟采血查多病，

早发早治降致残，

听筛通过不放松，

联合基因更靠谱，

疫苗接种需规范，

新生疾病不可怕，

儿保体检来护航。

出生缺陷干预好，

帮你生个好宝宝，

三级防控进万家，

户户盛开幸福花。