红网时刻新闻2月4日讯（记者 李雅婷 通讯员 何姗 李雅雯）“没有捐献者的善意，没有医护人员的坚守，就没有孩子的第二次生命。”近日，谈及一对8个月大的双胞胎儿子霖霖（化名）和睿睿（化名）的治疗历程，家长难掩激动与感恩。这对双胞胎男孩自出生后便被反复腹泻、便血、肛周脓肿、溃疡及持续发热等症状困扰，历经多地辗转治疗，最终在湖南省儿童医院通过造血干细胞移植重获新生。

湖南省儿童医院血液内科主任张本山与出仓的双胞胎及家人在一起。

双胞胎确诊“不死癌症” 根源竟是基因缺陷

2025年9月，备受病痛折磨的霖霖和睿睿转诊至湖南省儿童医院消化营养科。此时兄弟俩消瘦明显，肠道黏膜已出现大量溃疡，经肠镜活检及基因检测，最终确诊为“克罗恩病合并免疫缺陷（IL-10RA基因突变）”，属于发病年龄小于两岁的极早发型炎症性肠病（VEO-IBD）。

克罗恩病作为炎症性肠病的一种，是慢性、特发性、免疫介导的肉芽肿性疾病，主要影响胃肠道，还可能伴随肠外症状和免疫紊乱，因病情迁延不愈、生活质量差、治疗费用高昂，被称为 “不死的癌症”。我国儿童炎症性肠病发病率约为6.0/1000000，发病与环境、遗传、肠道菌群和免疫等多因素相关。若患儿出现反复腹痛、腹泻、便血和体重减轻等症状，持续4周以上或6个月内反复发作两次以上，需高度警惕并通过临床表现、内镜检查、病理学检查及影像学检查综合确诊。

而霖霖和睿睿所患的极早发型炎症性肠病（VEO-IBD）更为罕见，其发病年龄小、起病重、治疗难度大。基因检测显示，兄弟俩均存在IL-10RA基因缺陷，这一缺陷会导致肠道免疫耐受障碍，使身体对正常肠道抗原（食物或微生物）产生异常免疫反应，进而造成肠道黏膜损伤，引发腹痛、腹泻、便血及消瘦等症状。这类单基因缺陷引发的炎症性肠病，对激素、5-氨基水杨酸制剂、免疫抑制剂及生物制剂等传统治疗方式效果不佳，此前多地辗转治疗后，病情始终未能得到有效控制。

“这类由基因突变引发的罕见病，核心问题在于免疫系统异常，传统药物难以根治，造血干细胞移植是重建正常免疫系统的关键手段。”消化营养科主任赵红梅介绍，医院迅速组建了由血液内科主任张本山、放射科主任何四平及病理科主任陈卫坚等专家构成的造血干细胞移植MDT团队。经会诊评估，一致决定为兄弟俩实施造血干细胞移植，这也是根治该类疾病的有效方案。

跨省匹配成功，双胞胎先后顺利完成移植康复

幸运的是，随着中华骨髓库样本量的持续扩大，虽为异卵双胞胎、基因型不同，霖霖和睿睿仍均成功匹配到了外省合适的全相合供者。“现在有意愿捐赠干细胞的人越来越多，3到4名患者中就有1人能找到全相合供者，即便未能匹配成功，单倍体移植技术也能让人人获得移植机会。” 张本山补充道，医疗技术的进步为更多罕见病患者带来了治愈希望。

不过，移植前兄弟俩还合并有严重的肺部及肛周感染，这让移植风险大幅提升。好在血液内科医护团队凭借专业的诊治能力和精心护理，让治疗过程异常顺利。哥哥霖霖于2025年12月23日率先接受移植，仅25天后便顺利出院；弟弟睿睿在2026年1月19日完成移植，术后16天病情平稳，于2月4日成功出仓。如今，兄弟俩的肺部和肛周感染已得到有效控制，困扰已久的腹泻、便血等症状彻底消失，体重也较移植前稳步增长。

“从登记配型到出结果仅用了两个月，效率超出我们的预期。” 家长回忆，在这段艰难的治疗历程中，他们既感受到了医护人员的专业与温暖，也被捐献者的无私善意深深打动。“等孩子情况稳定后，我们也想去中华骨髓库登记，把这份收到的关爱传递下去。” 家长的公益心愿，让这场生命救助更添一份向善的力量。

张本山表示，克罗恩病虽曾被称为“不死的癌症”，但随着医学技术的迭代更新，对于单基因缺陷型炎症性肠病、免疫缺陷病、遗传代谢性疾病等罕见病，造血干细胞移植已成为重要的根治手段。“希望家长们面对罕见病或诊断不明的复杂病症时，不要轻言放弃，现代医疗技术正为更多患者提供有效解决方案。”