红网时刻新闻12月5日讯（通讯员 洪雷）2012年出生的冰冰，自出生起就一直面容异常，她的脸部长得像一个小鸟儿：小下颌；双眼外眦下斜，下眼睑是一个V字形；双侧外耳道闭锁、右侧外耳廓发育不良（仅有花生粒大小），新生儿听力筛查未通过。值得庆幸的是，她的智力发育一直正常。多方就医后冰冰也一直未能被明确诊断。直至2018年，冰冰在临床上被诊断为Treacher Collins综合征，但并没有进行基因检测，只进行了右侧小耳成型手术，术后左侧佩戴骨导助听器。

因为冰冰的情况特殊，她的父母非常想再生育一个健康的孩子，但是又很担心再次生育出类似疾病的孩子，一直以来他们都不敢贸然备孕。2021年12月，一次偶然的时机，冰冰的父母知晓了中信湘雅的民生项目，迫切地表示需要来中信湘雅参与此次项目，工作人员遂安排冰冰及父母来院就诊。到了医院后，医生建议冰冰参加中信湘雅承办的长沙市“遗传性罕见病综合防控”健康民生项目——全外显子测序，检测结果提示：发现TCOF1基因存在功能缺失型的杂合致病变异，证实了患儿所患疾病为Treacher Collins综合征，呈常染色体显性遗传。

好在天无绝人之路，冰冰父母的基因都正常，再生育一个类假患儿的风险很低。

什么是Treacher Collins综合征？

Treacher Collins综合征，翻译成中文是“特雷彻·柯林斯综合征”，是一种以医师命名的疾病，1900年被发现，患者有特殊的小鸟脸的面容，所以又称“鸟面综合征”，或者称为“先天性脸颊骨及下颔骨发育不全疾病”和“下颌骨颜面发育不全”病。除了特殊面容外，鸟面综合征呼吸道狭小，睡觉时容易呼吸暂停而睡眠室息。

冰冰的父母在知晓基因检测结果后，非常高兴，但不免有些遗憾，遗憾的是：要是能早一点确诊，早一点进行基因检测，早一点知道再生育时的低风险就好了，说不定此时第二个孩子已经正常上学了，但好在为时不晚，一切都还来得及。

民生项目

2021年，长沙市卫生健康委启动了“遗传性罕见病综合防控”健康民生项目，应用多种遗传学检测技术，通过遗传咨询、孕前诊断、产前诊断等方式，为全市符合条件的育龄夫妇排除遗传性罕见病生育风险，最终实现健康生育。该项目持续3年，最高可为符合条件的家庭提供15000元的费用减免。