红网时刻新闻7月16日讯（通讯员 钟美英）近日，湖南省直中医医院产科来了一位特殊病人，经轮椅推送入院，据了解，该名产妇自妊娠后就不能行走，妊娠2月时还因为病情危重在外院住院治疗。这究竟是怎么回事呢？

该患者6岁时就出现了肌无力、肌肉震颤、足内翻等症状，但是因为症状不严重，没有明显影响到日常生活，一直没有确诊。直到患者24岁那一年，临床症状越来越严重，前往北京大医院就医才明确了诊断：“多巴胺反应性肌张力障碍。”近年来，患者一直口服小剂量美多芭治疗，病情稳定，除了间歇性肌肉震颤和跛行以外，日常生活没有太大的影响。

因为合并遗传性疾病，患者去年做了第三代试管移植，担心保胎药物对宝宝的影响，自行停药，发生肌张力障碍危象，此后就不能自己行走。经朋友介绍，选择在湖南省直中医医院定期产检，由高年资医师团队专案管理。

入院一周前，患者出现双下肢水肿，延及大腿，遂于门诊就诊，查尿常规提示尿蛋白3+，测血压：140/90mmHg。入院后医护人员迅速完善相关检查，患者眼底检查提示有血管痉挛，多次血压达160/110mmHg，入院当晚产科立即开展全科讨论。因患者目前子痫前期有严重表现诊断成立，已孕足月，大量尿蛋白，有剖宫产终止妊娠的指征，但患者合并多巴胺反应性肌张力障碍疾病，应警惕肌张力障碍危象的发生，于是产科迅速联系神经内科、麻醉科、重症监护室、新生儿科等相关科室进行多学科会诊，为患者围术期可能出现的病情变化积极地做好各项应急预案。

第二天，在腰硬联合麻醉下由钟美英副主任医师主刀行剖宫产手术，娩出一活婴，术后转重症监护室监测，积极解痉、降压、纠正低蛋白等相应的处理。术后第二天患者病情平稳转回普通病房，术后第五天，各项实验室指标都提示有了明显好转，患者双下肢水肿消失，可以自主、平稳地行走了。出院前，患者一家对医护团队表达了深深感激。

科普多一点

什么是多巴胺反应性肌张力障碍？

多巴胺反应性肌张力障碍(DRD)也称伴显著昼间波动的遗传性肌张力障碍(HPD)，又称Segawa病。是一种少见的常染色体遗传性运动障碍疾病。根据遗传方式的不同，有显性遗传和隐形性遗传两种遗传方式，该患者外婆、母亲、小姨、舅舅均有相应临床症状，属于常染色体显性遗传。

由于该病发病率低、少年起病、易误诊等特点，DRD合并足月妊娠者非常少见。DRD是由于多巴胺合成障碍引起的遗传性肌病，在我国非常少见，该病多数为常染色体显性遗传，外显不全，突变基因位于14q22.1至14q22.2，部分为常染色体隐性遗传，突变基因定位于11p15.5，发病率约为0.5/100万。其发病机制可概括为酶类缺乏，如酪氨酸羟化酶缺乏(GH基因编码)、墨蝶呤还原酶、四氢生物蝶呤(PTP)合酶等。本病多由一侧肢端起病，下肢多见，可逐渐进展为全身症状，呈昼间波动性，晨轻暮重，多巴制剂疗效明显且持续。该患者基因监测报告显示患者为GCH1基因的外显子杂合突变，来源于患者母亲(杂合)。

根据该疾病发病机制及临床表现不同，可使用多种药物治疗，如：抗胆碱能药物、苯二氮䓬类药物、肌松剂、左旋多巴、抗多巴胺能药物、抗癫痫药等。左旋多巴是多巴反应性肌张力障碍的首选治疗，对于三磷酸鸟苷环水解酶1缺乏的多巴反应性肌张力障碍具有显著而持久的疗效，可明显改善肌张力障碍和帕金森症；患有DRD的育龄女性，可在药物减量的情况下正常妊娠，预后良好。患者往往对小剂量的美多芭有明显的效果。但是患者在怀孕生产期间一定要规律的服用药物，不能随意的减药，换药或者停药。该患者既往一直口服小剂量美多芭治疗，孕早期因担心药物影响，自行减药后出现肌张力障碍危象，将美多芭恢复至原剂量后孕期控制良好。

妊娠合并多巴胺反应性肌张力障碍患者分娩方式可根据患者产科情况、疾病情况及患者和家属意愿决定。阴道顺娩出血量少，产后恢复好，但易诱发或加重疾病发作；剖宫产术可在麻醉控制下进行，避免DRD发作，但伤口愈合时间长，加之患者活动障碍，不利于术后恢复。该患者应合并重度子痫前期，故在腰硬联合麻醉下行剖宫产术分娩，采用中医结合促进患者恢复，患者恢复快，预后好。