红网时刻新闻8月1日讯（通讯员 李霞）近日，长沙市妇幼保健院新生儿疾病筛查中心通过一项新的检查——新生儿基因筛查项目，发现了一名出生仅3天的宝宝体内存在可能导致严重肌肉疾病的基因变化。这项筛查是对大家熟悉的“新生儿四病筛查”和其他代谢病筛查的重要补充。

目前，长沙市妇幼保健院新生儿疾病筛查中心已将新生儿基因筛查纳入常规项目。专家提醒，在宝宝出生满2天后，可以和常规的新生儿“四病筛查”及代谢病筛查（串联质谱）一起加做。如果筛查结果提示高风险，遗传咨询门诊会为家庭提供详细的解释和个性化的后续建议。

和传统筛查相比，基因筛查有三大优势。

查得更多：一次检查可以筛查包括代谢病、神经肌肉病等在内的80多种遗传病，远超过传统筛查的几种到几十种范围。

发现更早：很多遗传病在宝宝刚出生时看起来完全正常，基因筛查能在宝宝还没出现任何不舒服之前就发现问题，为尽早治疗赢得宝贵时间。

结果更准：直接检查导致疾病的基因本身，大大减少了传统检查可能出现的“误报”或“漏报”情况。

今年6月，长沙市妇幼保健院在给一名刚出生3天的宝宝做基因筛查时，发现他携带一种可能导致严重肌肉疾病的基因变化（DMD基因相关）。医院立刻组织了多个科室的专家会诊，为家长提供了详细的治疗方案和遗传咨询建议。

这种由基因变化引起的肌肉疾病（主要包括杜氏肌营养不良和贝氏肌营养不良），是儿童期常见的严重遗传性肌肉病。其中，杜氏肌营养不良（DMD）比较常见，宝宝刚出生和小婴儿时期看起来完全健康，很容易错过最佳干预时间。孩子通常在3-4岁后开始走路困难，大概在9-10岁可能就无法独立行走，青少年时期几乎都会出现心脏问题，成年后常因呼吸或心脏衰竭危及生命。

另一种类型（贝氏肌营养不良/BMD）发病晚些、进展慢些，但也可能导致心脏问题。目前虽然还不能完全治愈这种疾病，但早期通过药物和其他干预措施，可以显著减缓病情发展，改善孩子的生活质量，延长寿命。 研究中的基因治疗等新方法也带来希望。

“基因筛查能够为家庭减轻经济负担、提供科学指导、指导下次生育。”医院遗传优生科主任刘静指出：如果不做筛查，等孩子出现明显症状（如走路不稳）才确诊，肌肉的损伤往往已经不可逆转。因为这些病早期症状不典型，很容易被误诊或漏诊。