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国际罕见病日 | 早筛早治,携手共抗“法布雷病”

来源:红网 作者:周 曼 张维夏 编辑:李雅婷 2025-02-28 19:53:29
时刻新闻
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红网时刻新闻2月28日讯(记者 周曼 通讯员 张维夏)2025年2月28日是第18个国际罕见病日,今年的主题是“不止罕见”。罕见病,亦称孤儿病,是指那些患病人数相对较少的疾病。全球范围内,存在数以千计的罕见病,影响着数亿人的生活。80%以上的罕见病由遗传因素导致,50%在出生或儿童期发病。

罕见病具有病情严重、诊断困难等特点,给患者及其家庭带来极大挑战。法布雷病作为隐匿的遗传杀手,是一种因α-半乳糖苷酶A活性缺乏导致的罕见遗传性溶酶体贮积症,属于世界卫生组织定义的“患病人数占总人口0.065%以下”的疾病。法布雷病有些什么特点,如何诊疗,湖南省人民医院心血管内科傅庆华主任医师为大家科普。

(本文视频来源:湖南省人民医院心血管内科科普团队)

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作者:周 曼 张维夏

编辑:李雅婷

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