湖南省妇幼保健院多学科团队为轩轩进行治疗。

红网时刻新闻2月28日讯（通讯员 全清华）“轩轩醒了！”“轩轩今天自己喝特奶了”“轩轩今天能坐起来了”……近日，有这样一位特殊患者牵动着湖南省妇幼保健院医务工作者的心，她的每一点好转都让人欢呼雀跃。

轩轩（化名）是一位“柠檬宝宝”，也就是先天丙酸血症患者。1周前，轩轩急诊进入湖南省妇幼保健院，来院时已陷入深度昏迷，任凭妈妈哭喊、压眶均无反应。初步判断，轩轩已是重度失代偿性酸中毒、电解质紊乱、高血氨，生命危在旦夕。副院长黄寒立即组织普儿科、重症医学科、遗传科、新生儿科、营养科等开展多学科会诊，麻醉手术科主任陈亮、重症医学科主任李珍为体重仅7.5公斤的轩轩开展血液滤过治疗，希望能快速将轩轩体内异常的代谢产物置换出来，扭转轩轩的病情。遗传科、普儿科、新生儿科为轩轩提供全方位的治疗及护理指导。2天后，轩轩转危为安，意识逐渐恢复，目前轩轩病情稳定已出院。

丙酸血症是一种对儿童危害极大的先天性遗传代谢病，可危及生命。湖南省妇幼保健院遗传代谢病专家鄢慧明提醒，这类疾病可以通过新生儿疾病筛查在早期发现。每一位新生儿都应在出生48小时后至7天内接受足底采血筛查。对于确诊的孩子，只要在医生指导下坚持长期规范治疗，定期随访评估，可以有效控制疾病。

“柠檬宝宝”是罕见病群体中的成员，目前全世界已知的罕见病超过7000种，涉及多系统，种类繁多且表现多样，罕见病其实并不罕见，它关乎每一个生命的尊严与价值。鄢慧明呼吁，请社会各界关注罕见病患者，了解他们的困境与需求，为他们提供必要的支持与帮助，点亮生命的希望之光。